A forma aleucêmica da leucemia promielocítica aguda (LPA) representa uma manifestação rara dessa doença, caracterizada pela ausência ou escassa presença de blastos no sangue periférico. A LPA resulta da translocação entre os cromossomos 15 e 17, formando o gene PML-RARA, que bloqueia a diferenciação celular e leva ao acúmulo de promielócitos na medula óssea. Apesar de compartilharem a mesma patogênese molecular, a forma aleucêmica pode ter manifestações clínicas distintas, e por sua raridade, há escassez de dados na literatura acerca deste padrão da LPA. Isto posto, o presente estudo busca relatar caso de LPA aleucêmica, a partir do reconhecimento clínico e da conduta terapêutica baseado em dados de prontuário e revisão da literatura sobre o tema.

F.M.M.F., sexo masculino, 49 anos, hipertenso, etilista crônico, fazia uso contínuo de espironolactona 25 mg/dia e Flancox. No dia 05/04/2025, deu entrada no Hospital com quadro de distensão abdominal, febre e cansaço progressivo com início há cerca de 15 dias. Os exames laboratoriais revelaram hemoglobina de 10 g/dL, leucócitos de 600/mm3, plaquetas de 53.000/mm3, reticulócitos baixos, LDH de 709 U/L e ferritina de 2.635 ng/mL. O mielograma mostrou células com núcleos em halteres, hipergranulação e bastonetes de Auer, sugerindo LPA, confirmada por imunofenotipagem (IMF). Em 07/04/2025, foi iniciado o tratamento conforme protocolo PETHEMA 2004. Evoluiu com CIVD laboratorial em 14/04/2025 (fibrinogênio: 148 mg/dL; dímero-D: 20.000 ng/mL), sem sinais clínicos.

A LPA pode apresentar-se com pancitopenia e complicações associadas à tríade leucêmica, no entanto a complicação comum deste quadro é a CIVD com sangramentos fatais. A atipicidade do presente caso se deu pelo grande período de tempo sem progressão à CIVD, uma vez que da primeira admissão ao início do tratamento, transcorreu-se 19 dias. O diagnóstico baseou-se na apresentação clínica e nos achados típicos do mielograma e da IMF. A medula óssea tinha hipercelularidade de promielócitos anormais do tipo hipergranular em cerca de 95% do conteúdo local, além da presença de pró-mielócitos em sangue periférico de 18%, o que não foi evidenciado em sua primeira internação. Até o presente momento, o teste genético de detecção da mutação ainda não está disponível. Assim, a gravidade e urgência do caso, amparado pela suspeita clínica, justificou o início da terapia de indução conforme o protocolo PETHEMA 2004. Posteriormente, com enquadramento em risco intermediário, iniciou-se a fase de consolidação, estando atualmente no 2º ciclo. O alcoolismo crônico pode ter contribuído para apresentação clínica atípica do caso, uma vez que o etilismo tem sido associado à supressão medular e poderia justificar a ausência de promielócitos no sangue periférico. O relato evidencia a relevância da suspeita clínica de LPA aleucêmica em casos de pancitopenia associada a sinais hemorrágicos, mesmo na ausência de leucocitose. Destaca-se a importância da realização de forma precoce do mielograma e da IMF para confirmação diagnóstica, permitindo o início imediato da terapia com o ATRA associado à daunorrubicina, mesmo antes da confirmação molecular, o que é fundamental para reduzir a mortalidade associada à doença. Este relato contribui para ampliar o conhecimento sobre a apresentação clínica e o manejo da LPA aleucêmica, evidenciando a necessidade da intervenção rápida em situações clínicas atípicas.