A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa de curso clínico geralmente indolente. No entanto, em casos raros pode evoluir para crise blástica (CB), uma fase agressiva da LMC, caracterizada pelo aumento de blastos no sangue periférico, na medula óssea ou em sítios extramedulares. Essa forma costuma estar associada a sintomas constitucionais, agravamento da anemia, trombocitopenia e esplenomegalia. O objetivo deste relato é descrever o caso de uma paciente com CB com infiltração do sistema nervoso central e osteomedular, além de apresentar o manejo terapêutico utilizado.

Trata-se de mulher de 48 anos com diagnóstico de LMC, que iniciou tratamento com imatinibe, obtendo remissão hematológica. Apesar disso, a citomorfologia subsequente indicou transformação da doença ao apresentar leucometria de 14.700/mm3, 32% de células blásticas expresando, dentre alguns marcadores, CD34+/CD33+ (20%), CD34+/CD11b (20%) e CD34+/CD36+ (20%), confirmando a presença de doença mieloproliferativa transformada (LMC em CB). Além disso, a paciente evoluiu com lombalgia intensa que foi investigada por tomografia computadorizada (TC) de coluna, apresentando oito lesões hipodensas sem halo esclerótico em corpos vertebrais, correspondendo a lesões líticas relacionadas ao quadro de base da paciente. Para confirmação, foi realizada biópsia de medula, apresentando infiltração difusa por neoplasia. Posteriormente, a paciente apresentou déficits focais, incluindo cegueira e hipoacusia, decorrentes da infiltração do sistema nervoso central. Em função disso, foram administrados diversos protocolos de poliquimioterapia para recuperação da paciente, como 7+3 (citarabina e uma antraciclina), MEC (mitoxantrona, etoposido e citarabina) e FLAG (fludarabina, L-asparginase, citarabina e fator estimulador de colônias de granulócitos). Em função de não haver na literatura protocolos específicos para leucemia mieloide aguda (LMA) em sistema nervoso central, o manejo foi realizado adaptando protocolos já existentes de LMA, associando MEC e metotrexato em altas doses devido sua já sabida eficácia terapêutica em doenças do SNC e sistêmicas. Em paralelo, a paciente manteve o tratamento da LMC, contudo, apresentou refratariedade ao desatinibe e reação alérgica grave ao nilotinibe, prejudicando a continuidade do uso dessas medicações. Atualmente, a paciente está em uso de ponatinibe, fármaco indicado para mutações refratárias a outros antineoplásicos.

O presente trabalho debate a raridade e a gravidade da LMC em crise blástica com infiltração no SNC e refratariedade a múltiplos ITKs. A ausência de protocolos específicos para o caso exigiu adaptação terapêutica, combinando esquemas da LMA e metotrexato, que tem penetração no SNC. O ponatinibe foi a alternativa com melhor resposta resposta associado à poliquimioterapia, reforçando a importância de abordagem individualizada para cada paciente.