A associação entre Anemia Falciforme (AF) e Leucemia Mieloide Aguda (LMA) na infância é rara, mas possível e biologicamente fundamentada. O estresse medular crônico decorrente da hemólise, a inflamação persistente e a sobrecarga de ferro por transfusões frequentes favorecem instabilidade genômica e aumentam o risco de transformação maligna. Em lactentes, rearranjos envolvendo o gene KMT2A (11q23) são associados a prognóstico desfavorável. Entre eles, a translocação t(X;11)(q28;q23), que pode originar fusões como KMT2A-FLNA, que apresenta raridade, com apenas alguns casos descritos, todos com evolução desfavorável.

Paciente do sexo feminino, 1-ano e 1-mês, portadora de AF diagnosticada por triagem neonatal (teste do pezinho), com internações prévias por crises vaso-oclusivas. Procurou atendimento por edema periorbital à direita. O hemograma inicial mostrou leucocitose (16.700 mm3), hemoglobina de 8,2 g/dL, plaquetopenia (54.000 mm3) e 5% de blastos em sangue periférico. O mielograma revelou 78% de blastos monoblásticos, compatível com LMA-M5, confirmado por imunofenotipagem. A citogenética evidenciou t(X;11)(q28;q23) envolvendo KMT2A, alteração associada a prognóstico reservado. Tomografia computadorizada de órbita identificou massa extraconal compatível com cloroma orbitário, manifestação extramedular frequentemente associada a comportamento agressivo. Iniciou tratamento com protocolo GELMAI, obtendo resposta inicial satisfatória. Diante do alto risco citogenético e da comorbidade hematológica, foi indicada realização de Transplante de Medula Óssea (TMO) visando dupla abordagem curativa ( para a LMA e AF).

Este é um caso raro de LMA em lactente com AF, associação pouco descrita na literatura. A presença da translocação t(X;11) (q28;q23) envolvendo KMT2A (KMT2A-FLNA), associada à manifestação extramedular com cloroma, evidencia o caráter agressivo da doença e seu prognóstico desfavorável. A junção desses fatores afirma o TMO como a melhor estratégia terapêutica para ambas as condições. Ressaltamos a relevância de mais estudos envolvendo pacientes pediátricos com LMA e anemia falciforme, bem como investigações adicionais sobre o impacto clínico e biológico dessa translocação KMT2A-FLNA, visando aprimorar estratégias diagnósticas e terapêuticas.