A leucemia eritroide aguda é uma neoplasia rara e agressiva, responsável por <1% dos casos de leucemia mieloide aguda. É um subtipo distinto caracterizado pela proliferação neoplásica de células eritroides com características de parada da maturação, alta prevalência de alterações do TP53 e cariótipo complexo. Também é caracterizada pela predominância eritroide, que geralmente constitui ≥80% dos elementos da medula óssea, fechando os critérios diagnósticos. Devido à sua raridade e agressividade, trouxemos este relato de caso pois tanto seu o diagnóstico, quanto o manejo são desafiadores.

Paciente sexo feminino, 28 anos, previamente hígida, história de uma gestação de parto vaginal há seis anos, sem relato de intercorrências no período pré e pós gestacional, comparece ao serviço de Emergência do HNSC, com quadro de palidez mucocutânea, febre, fadiga, petéquias em membros inferiores, além de surgimento de hematomas em membros superiores. Na admissão foram realizados exames laboratoriais com pancitopenia no hemograma. Na sequência, foi realizada biópsia de medula óssea com evidência de uma medula óssea hipercelular para a idade (95%) às custas, principalmente, da série eritroide e na imunofenotipagem visto 35% de células imaturas de linhagem mieloide que expressam os antígenos mieloides CD33 e CD13, em aos antígenos CD117, HLADR e CD45. A população clonal também expressa os antígenos CD71 e CD235a e coexpressão de CD7. A análise de células com expressão de CD45 negativa mostra uma proeminente população de eritroblastos (65%) que expressam CD36, CD71, CD235a e CD105, achados que favorecem a hipótese de leucemia eritroide aguda. Iniciado tratamento quimioterápico com protocolo de terapia de indução com 7+3 (daunorrubicina D1 – D3 em associação com citarabina D1 – D7). Durante a internação, paciente evoluiu com neutropenia febril (complicação relacionada ao tratamento), refratariedade plaquetária por provável infecção, cujo foco não foi identificado inicialmente e, posteriormente, surgimento de hematoma em membro inferior com aumento de volume, além de presença de sinais flogisticos com forte suspeita de infecção em seu interior. Iniciado antibioticoterapia com necessidade de escalonamento para grande espectro, sem melhora do quadro. Paciente transferida para unidade de terapia intensiva evoluindo com choque séptico de foco cutâneo, disfunção orgânica com necessidade de intubação orotraqueal e droga vasoativa sem resposta às medidas e consequentemente evolução a óbito.

O caso apresentado é típico em sua agressividade clínica, com sintomas relacionados as citopenias diversas, sendo a anemia e a trombocitopenia as principais manifestações laboratoriais. O diagnóstico foi sustentado por achados morfológicos característicos: medula óssea hipercelular com ≥80% de células da linhagem eritroide; e imunofenotipagem de padrão compatível com células eritroides imaturas, reforçando a definição como neoplasia eritroide aguda. Devido à indisponibilidade do exame de mutação TP53 no serviço, não obtivemos essa informação, porém a literatura indica que a mutação em TP53 está presente em mais de 80% dos casos conferindo baixa resposta ao tratamento e sobrevida global reduzida.