A mielofibrose pediátrica é uma entidade rara, caracterizada por fibrose medular evidenciada em Biópsia de Medula Óssea (BMO). Divide-se em formas primária, imune (secundária) e idiopática. O diagnóstico é desafiador, exigindo exclusão de imunodeficiências, falências medulares hereditárias, doenças autoimunes e neoplasias mieloproliferativas. Em contextos com recursos limitados, a investigação pode ser dificultada.

Paciente do sexo feminino, 10-anos, acompanhada desde os 2-anos no Ambulatório de Falências Medulares do Hemocentro. Encaminhada por infecções graves recorrentes, anemia e plaquetopenia (Hb 7,3 g/dL; leucócitos 8.900 mm3; neutrófilos 2.600 mm3; plaquetas 53.000 mm3), com suspeita inicial de falência medular hereditária. Histórico de nascimento prematuro (29-semanas), internação prolongada, múltiplas infecções cutâneas, otológicas e pneumonias de repetição, com cerca de quatro internações por pneumonia, sem necessidade de UTI. Acompanhamento clínico evidenciou necessidade esporádica de transfusões de concentrado de hemácias e uso contínuo de broncodilatadores para asma. Investigação inicial descartou Erros Inatos da Imunidade (EII) e doenças autoimunes. BMO em 2018: celularidade de 35%, hipoplasia das três séries hematopoiéticas, dismegacariopoese e fibrose reticulínica grau I. Comprimento telomérico normal, cariótipo 46,XX, CD34 0,55%, DEB negativo. Testes moleculares para JAK2, MPL e BCR-ABL1 foram negativos; resultado de CALR pendente. Em novembro de 2024, a nova BMO revelou hipocelularidade (60%), fibrose colagênica e reticulínica grau 3, infiltrado linfocitário B e T benigno, compatível com mielofibrose imune pediátrica.No momento paciente segue em conduta expectante e em avaliações bimestrais.

A mielofibrose imune pediátrica, subtipo mais prevalente nessa faixa etária, apresenta curso clínico mais brando, infiltração linfocitária T na medula óssea e resposta favorável a terapias imunossupressoras ou resolução espontânea. O diagnóstico requer exclusão de mielofibrose primária, neoplasias mielóides (como leucemia mieloide crônica BCR-ABL1, policitemia vera e trombocitemia essencial), síndromes mielodisplásicas e falências medulares hereditárias, além de ausência de mutações em JAK2, CALR e MPL. Pode estar associada a doenças autoimunes e erros inatos da imunidade, com etiologia molecular heterogênea.

A mielofibrose pediátrica difere significativamente das formas adultas em aspectos clínicos, histopatológicos e genéticos, o que impacta diretamente na conduta terapêutica. A avaliação diagnóstica ampla é essencial para orientar desde conduta expectante até transplante de células-tronco hematopoéticas, conforme a etiologia e evolução clínica.