A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma doença clonal de células tronco hematopoéticas caracterizada por uma hematopoese ineficaz, levando à displasia e citopenia na medula óssea e sangue periférico. A incidência da SMD é maior em pacientes idosos e o risco de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA) é variável. Anormalidades cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos casos e possuem grande significado para o diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes com SMD, além de estarem relacionadas com a transformação para LMA. Devido a heterogeneidade da doença, a SMD é dividida em subgrupos dependendo das características clínicas encontrados no diagnóstico. Além disso, o Sistema Internacional de Escala Prognóstica (IPSS-R) classifica estes pacientes em uma escala de progressão de risco utilizando como critérios os dados clínicos, morfológicos e citogenéticos.

O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil cariotípico dos pacientes com SMD no HEMORIO e associar a presença de anormalidades cromossômicas com sua transformação para a LMA.

Foi adotada uma abordagem observacional retrospectiva no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2024. Para obtenção das informações clínicas e laboratoriais dos participantes do estudo foi realizada análise de prontuários, e todos os participantes obedeceram aos critérios determinados pela OMS para diagnóstico. Os pacientes foram acompanhados até o óbito, perda de acompanhamento ou final do estudo em dezembro de 2024. Para análise estatística foi utilizado o software GraphPad Prism versão 8. As curvas de sobrevida foram feitas pelo método de Kaplan-Meier e as diferenças verificadas pelo teste de log-rank.

Foram avaliados 91 pacientes diagnosticados com SMD. A mediana de idade dos pacientes foi de 65 anos e predomínio do sexo feminino (61,5%). Alterações envolvendo braço longo do cromossomo 5 foram as mais frequentes. A análise dos pacientes segundo a classificação de risco do IPSS-R, mostrou que os grupos classificados como riscos mais baixos de progressão da doença compreendiam, em sua maioria, pacientes com anemia refratária (AR), enquanto os grupos de pacientes classificados com riscos mais altos de progressão pertenciam aos subtipos mais avançados da SMD (anemia refratária com excesso de blastos (AREB) e anemia refratária com excesso de blastos em transformação (AREB-t)). A transformação para LMA ocorreu em 17,6% dos casos, e 62,5% destes casos possuíam cariótipo alterado. Pacientes com cariótipo alterado apresentaram menor taxa de sobrevida (29%) comparados aos com cariótipo normal (62,5%). A taxa de sobrevida reduziu ainda mais entre pacientes que evoluíram para LMA (10%). A maioria dos casos os quais ocorreu transformação para LMA foram classificados nos grupos de alto ou muito alto risco e apresentavam cariótipos anormais.

A maioria dos pacientes com SMD atendidos no Hemorio eram do sexo feminino, com mediana de idade de 65 anos e predomínio de cariótipo normal. A classificação de risco foi compatível com a evolução clínica observada, uma vez que os pacientes classificados com riscos mais altos apresentaram maior frequência de transformação para LMA e menor sobrevida. A presença de alterações cromossômicas mostraram-se associadas a um risco maior de transformação leucêmica que, por sua vez, mostrou-se associada a redução significativa na sobrevida destes pacientes. Sendo assim, a análise cromossômica desempenhou um papel fundamental no diagnóstico e no prognóstico destes pacientes.