A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença hematológica rara, adquirida e de origem clonal, caracterizada pela deficiência de proteínas ancoradas ao glicosilfosfatidilinositol (GPI), como CD55 e CD59, essenciais para proteger as células sanguíneas da ação do sistema complemento. Essa deficiência decorre de mutação somática no gene PIG-A, resultando em hemólise crônica, trombose e, frequentemente, falência medular. A apresentação clínica é variável, o que pode atrasar o diagnóstico. Avanços diagnósticos, como a citometria de fluxo com uso do reagente FLAER, e terapêuticos, como o uso de eculizumabe, transformaram o manejo da doença. No entanto, persistem desafios, principalmente relacionados à hemólise extravascular residual, adesão ao tratamento e acesso a novas terapias.

Analisar criticamente os principais avanços diagnósticos e terapêuticos relacionados à HPN nos últimos 15 anos, com base em literatura científica indexada, visando oferecer uma síntese atualizada e útil para a prática clínica.

Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, realizada entre fevereiro e abril de 2025, utilizando as bases PubMed, SciELO, LILACS e Google Acadêmico. Foram selecionados artigos publicados entre 2010 e 2025 que abordassem o diagnóstico e/ou tratamento da HPN. A questão norteadora seguiu a estratégia PICO: "Quais são os principais métodos diagnósticos e terapias disponíveis para a HPN?". Sete artigos foram incluídos após aplicação de critérios de inclusão/exclusão. As informações foram organizadas em quadro síntese e analisadas de forma categorial e descritiva. Os achados reforçam a importância da citometria de fluxo com FLAER como padrão-ouro diagnóstico, capaz de detectar clones deficientes em GPI mesmo em baixas proporções. A suspeita clínica deve surgir diante de anemia hemolítica com Coombs negativo, tromboses em sítios incomuns e associação com pancitopenia ou anemia aplásica. O eculizumabe, anticorpo monoclonal que inibe o componente C5, melhorou a sobrevida e qualidade de vida dos pacientes, embora não elimine completamente a hemólise — principalmente a extravascular, causada por deposição de C3. Terapias emergentes, como ravulizumabe (com meia-vida prolongada), pegcetacoplano (inibidor de C3), e inibidores da via alternativa como iptacopan e antagonistas do Fator D, ampliam o arsenal terapêutico, especialmente para casos refratários. Todavia, o alto custo e a disponibilidade limitada nos sistemas públicos de saúde são barreiras significativas. Em pacientes com falência medular, o transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas permanece como a única alternativa curativa viável, apesar dos riscos.

A HPN representa um desafio clínico multifatorial. A incorporação da citometria de fluxo e das terapias-alvo, como o eculizumabe, marcou uma virada no tratamento. Entretanto, há necessidade de estratégias terapêuticas mais abrangentes e acessíveis. Profissionais de saúde devem ser capacitados para identificar precocemente os sinais clínicos da HPN, e políticas públicas precisam garantir o acesso a diagnósticos e terapias avançadas. Investimentos em pesquisas multicêntricas e abordagens integradas entre ciência, clínica e gestão são essenciais para melhorar os desfechos em pacientes com HPN.