A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica agressiva, marcada por grande heterogeneidade genética e prognóstica. As diretrizes do ELN 2022 recomendam a realização rápida de testes citogenéticos e moleculares para adequada classificação, estratificação de risco e definição terapêutica. A citogenética deve estar disponível preferencialmente em 5–7 dias; mutações com impacto terapêutico, como FLT3, IDH1, IDH2 e NPM1, em 5–7 dias; rearranjos gênicos como PML::RARA e BCR::ABL1 em 3–5 dias; e mutações como CEBPA, DDX41, TP53, ASXL1, BCOR, EZH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1 e ZRSR2 ao longo do primeiro ciclo de tratamento. Contudo, mesmo no sistema privado de saúde de uma capital brasileira, o acesso completo e dentro dos prazos preconizados é frequentemente inviável.

Comparar o tempo de obtenção dos exames prognósticos realizados em pacientes adultos recém-diagnosticados com LMA em um hospital privado de Salvador/BA.

Estudo observacional retrospectivo, com revisão de prontuários de pacientes com LMA (exceto M3), idade >18 anos, diagnosticados entre janeiro/2023 e junho/2025 no Hospital da Bahia, Salvador/BA. O desfecho primário foi o tempo decorrido entre a coleta e a liberação dos exames.

Foram incluídos 16 pacientes, cujas características clínicas e laboratoriais foram analisadas. O cariótipo foi realizado em todos, exceto 1, sendo 5 amostras (31%) provenientes de sangue periférico devido a dificuldade técnica (obesidade mórbida, sangramento ativo ou recusa do paciente/família à punção medular). Em 6 casos (37,5%) não houve metáfases. O tempo médio para liberação foi de 19,6 (± 9,4) dias, muito superior aos 5–7 dias recomendados. Onze pacientes (78,5%) foram testados para FLT3-ITD e TKD por PCR, com resultado em média 5,3 (± 2,5) dias. O painel mieloide por NGS foi realizado em 11 pacientes (68,7%), com liberação média em 26,8 dias (± 8,8), portanto ainda no curso do primeiro ciclo de tratamento.

Pacientes sem NGS eram idosos frágeis (70–88 anos), não candidatos a quimioterapia intensiva com inibidor FLT3, recebendo AZA e venetoclax. A estratificação de risco ELN 2022 foi possível em 6 pacientes (37,5%), 4 risco intermediário e 2 adverso; nos demais, a ausência de metáfases ou do NGS inviabilizou a classificação. Identificaram-se discrepâncias entre as recomendações do ELN e a prática institucional, apenas nos dias de liberação do cariótipo e no acesso ao IDH1, IDH2 e NPM1, cuja análise obtivemos pelo NGS. Os principais fatores críticos foram: tempo na liberação do cariótipo, ausência de metáfases, indisponibilidade de PCR para genes com terapias-alvo não aprovadas no Brasil e falta de cobertura do NGS pela saúde suplementar, limitando seu uso. A incorporação de mutações associadas à LMA secundária na classificação ELN reforça a necessidade de acesso a análise citogenética e molecular para estratificação prognóstica adequada. Contudo, barreiras técnicas e de acesso ainda dificultam a aplicação plena dessas diretrizes e o uso apropriado de terapias direcionadas. O desenvolvimento de infraestrutura e/ou capacitação profissional locais pode contribuir para análises de citogenética, e a ampliação do acesso a exames moleculares mais rápidos são essenciais para aprimorar o cuidado em LMA. É igualmente necessário articular com operadoras e gestores para garantir a cobertura desses exames e viabilizar terapias custo-efetivas e direcionadas.