As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que afetam a hemoglobina, podendo causar anemia e outras complicações. No Brasil, as mais comuns incluem HbS, HbC, HbD, HbE e talassemia.

O presente estudo analisou a prevalência dessas hemoglobinopatias em pacientes atendidos no Instituto Estadual Arthur de Siqueira Cavalcanti (Hemorio), com foco nas Regiões Metropolitanas I e II do estado do Rio de Janeiro, visando identificar sua distribuição geográfica e o perfil epidemiológico dos pacientes.

O estudo, de natureza observacional, transversal e retrospectiva, analisou prontuários eletrônicos do Hemorio entre junho de 2020 e junho de 2024. A pesquisa incluiu pacientes com hemoglobinopatias registrados como ativos no sistema de gestão hospitalar. As informações foram obtidas dos sistemas informatizados Laborium e SASH, tabulados no Microsoft Excel® 2019 e analisados por meio do software GraphPad Prism® 8.1.0. Entre os parâmetros avaliados, destacam-se sexo, raça cor, diagnóstico e município de residência.

Entre junho de 2020 e junho de 2024, foram analisados 3.559 casos. A Região Metropolitana I concentrou a maioria dos diagnósticos, com 3.121 pacientes (87,69%), enquanto a Região Metropolitana II registrou 438 (12,31%). Do total de pacientes analisados, 1.832 (51,48%) pertenciam ao gênero feminino e 1.727 (48,52%) ao gênero masculino. Na análise por raça/cor (etnia), observou-se predominância de pacientes autodeclarados pardos e pretos. Na Região Metropolitana I, os pardos representaram 1.573 casos (50,40%) e os pretos 893 (28,61%), totalizando 2.574 casos (79,01%), enquanto os brancos somaram 655 casos (20,99%). Já na Região Metropolitana II, os pardos constituíram 237 casos (54,11%) e os pretos 108 (24,66%), totalizando 345 casos (78,77%), em contraste com os brancos, que representaram 93 casos (21,23%). Na Região Metropolitana I, o município do Rio de Janeiro concentrou a maior parte dos diagnósticos, com 1.222 casos (56,78%), seguido por Duque de Caxias, com 232 casos (10,78%), e Nova Iguaçu, com 229 (10,64%), representando juntos, mais de 20% dos casos da região. Na Região Metropolitana II, São Gonçalo foi o município mais afetado, concentrando 154 casos (47,98%), seguido por Itaboraí e Niterói, ambos com 61 casos (19,18%). A anemia falciforme (SS) foi a hemoglobinopatia mais prevalente, representando 2152 casos (66,48%) na Região Metropolitana I e 321 casos (9,87%) na Região Metropolitana II. A hemoglobina SC também teve maior prevalência na Região Metropolitana I, com 677 casos (19,03%) em comparação à Metropolitana II, com 73 casos. (2,05%) A hemoglobina SD seguiu o mesmo padrão, com 40 casos (1,12%) na Região Metropolitana I e 16 casos (0,45%) na II. A hemoglobina CC teve predominância na Região Metropolitana I, com 78 casos (2,19%), enquanto a CD foi identificada exclusivamente nessa região com 7 casos (0,20%). Já a S-talassemia apresentou 164 casos (4,61%), na Região Metropolitana I e 22 (0,62%) na II.

O estudo identificou a predominância da AF-SS na Região Metropolitana I, possivelmente relacionada à da alta densidade populacional e ao maior acesso a serviços especializados. Os resultados reforçam a importância da vigilância epidemiológica contínua e da implementação de políticas públicas que garantam diagnóstico precoce e tratamento adequado, contribuindo tanto para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes quanto para a redução dos custos com complicações clínicas.