A Esferocitose Hereditária (EH) é uma anemia hemolítica congênita resultante de mutações em genes que codificam proteínas estruturais do citoesqueleto dos eritrócitos, que reduzem a estabilidade da membrana e originam hemácias esféricas (esferócitos), menos deformáveis e mais suscetíveis à destruição esplênica. Clinicamente, cursa com anemia hemolítica crônica, icterícia, esplenomegalia e, por vezes, colelitíase. O diagnóstico envolve achados como anemia, reticulocitose, hiperbilirrubinemia indireta e esferócitos. Por sua vez, a Anemia Hemolítica Autoimune (AHAI) decorre da produção de autoanticorpos contra antígenos da superfície eritrocitária, levando à hemólise, predominantemente extravascular, com Teste de Antiglobulina Direta (TAD) positivo. A coexistência de EH e AHAI é um evento raro, representando um desafio diagnóstico e terapêutico.

Sexo feminino, 13-anos, diagnóstico de EH aos 9-meses, em uso regular de ácido fólico, com 8 transfusões sanguíneas nos últimos 10-anos. Há 2-anos, após quadro compatível com dengue, apresentou agudização da hemólise, necessitando de transfusão. Durante a internação, foi diagnosticada AHAI, com anticorpos IgM e IgG inespecíficos (fenotipagem eritrocitária com antígenos c, E, Cw, Kell e Jkb negativos). Iniciou prednisolona na dose de 1 mg/kg/dia, sem sucesso no desmame. Diante da gravidade, foi indicada esplenectomia eletiva, suspensa pela indisponibilidade de bolsa de sangue compatível para reserva cirúrgica. Reiniciada corticoterapia em dose alta, com redução lenta até 5 mg/dia prevista para setembro de 2024. No painel sorológico, identificou-se autoanticorpo IgM inespecífico a 37°C, sem aloanticorpos. Em junho de 2024, a paciente recebeu transfusão sem intercorrências. Seis meses depois, apresentou nova crise hemolítica após dengue (sorologia IgM e IgG positivas). A hemoglobina caiu para 6,1 g/dL, subindo a 8 g/dL com aumento da prednisona. O TAD foi positivo (2+), presença de panaglutinina a 37°C. Dois meses depois, apresentou quadro clínico compatível com Chikungunya, confirmada sorologicamente. Diante da suspeita de artrite idiopática juvenil pós-infecção, iniciado tratamento com rituximabe por quatro semanas. A avaliação imunológica (2024‒2025) evidenciou síndrome antifosfolípide laboratorial triplo positiva, sem eventos trombóticos até o momento. Complementos C3 e C4 baixos; demais autoanticorpos negativos. Exames complementares mostraram hiperplasia eritrocítica e alterações leves na medula óssea. A imunofenotipagem indicou inversão da relação CD4/CD8, e o cariótipo revelou inversão pericêntrica do cromossomo 9.

Apesar de rara, a AHAI é uma complicação potencialmente fatal de anemias congênitas. No caso descrito, episódios virais, múltiplas transfusões e resposta imune alterada, evidenciada por hipocomplementemia e positividade para anticorpos antifosfolípides, atuaram como prováveis gatilhos da hemólise. Considera-se que os episódios resultaram de um mecanismo multifatorial, no qual a EH e o processo autoimune contribuíram de forma concomitante, variando em intensidade a cada crise. Assim, a resposta parcial aos corticoides sugere participação imune relevante, sem excluir a contribuição da EH, o que reforça a complexidade diagnóstica e terapêutica e a importância de investigar desregulação imune subjacente.