A mastocitose sistêmica (MS) é uma doença hematológica rara e complexa, muitas vezes subdiagnosticada devido à sua apresentação clínica heterogênea e aos desafios que impõe ao diagnóstico preciso. Caracteriza-se pelo acúmulo anormal de mastócitos em diversos órgãos e tecidos, o que pode levar a uma série de sintomas e complicações. Por ser uma condição com múltiplas formas e manifestações, cada caso representa um verdadeiro quebra-cabeça clínico para os médicos.

O relato clinico é de um homem, 71 anos, com história de etilismo importante que interna devido hemorragia digestiva alta (HDA) por varizes de esôfago, ascite e esplenomegalia, recebendo diagnóstico de hepatopatia crônica. Além do quadro gastrointestinal apresentava eosinofilia persistente (picos >20.000/µL), anemia normocítica (Hb 8.8 g/dL) e plaquetopenia (73.000/µL). A investigação hematológica teve início com o aspirado de medula óssea: hipercelular com eosinofilia, todas as fases maturativas, com ausência de parasitas e excesso de blastos. Imunofenotipagem de MO apresentava 3,3% de mastócitos atípicos com expressão aberrante de CD25 e CD2, cariótipo diploide, biópsia de MO hipercelular com eosinofilia (65%), agregados densos de mastócitos atípicos >15 por campo e fibrose grau 3; com perfil imunohistoquímico dos mastócitos com expressão de CD2 e CD30, além da triptase sérica >200 ng/mL. Clinicamente sem manifestações alérgicas, mas com osteoporose grave e fratura patológica de fêmur esquerdo. No nosso serviço não disponibilizamos dos testes moleculares PDGFA e CKIT, por isso não foram realizados. Dessa forma, considerando os dados dos mastócitos apresentados e o perfil medular proliferativo com eosinofilia persistente o melhor diagnóstico para o paciente, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), é a Neoplasia hematológica eosinofílica associada a Mastocitose Sisêmica (MS-NHA) com achados C de hepatopatia. O tratamento inicial instituído foi imatinibe 100 mg/dia com remissão parcial da eosinofilia, a dose foi aumentada para 400 mg/dia com a confirmação da MS. Além de associação de ácido zoledrônico de 5 mg/ano e suplemento de cálcio, para controle ósseo. No entanto o paciente apresentou nova HDA e faleceu em decorrência ao sangramento gastrointestinal. O diagnóstico de MS-NHA é sempre um desafio pela raridade dos casos e as múltiplas possibilidades diagnósticas, mesmo com todos as definições descritas recentemente (U, Celalettin e colaboradores publicada em 2025) e na 5ª edição da Classificação de Tumores Hematolinfoides da OMS: Neoplasias Mieloides e Histiocíticas/Dendríticas, o diagnóstico de MS-NHA foi lento e só foi possível por meio da integração entre achados morfológicos, imunofenotípicos e clínicos. A ausência dos testes moleculares nos hospitais públicos do SUS dificulta e prolonga o tempo do diagnóstico preciso e a definição terapêutica.

Esse caso ilustra como, mesmo diante de recursos moleculares limitados nos hospitais públicos brasileiros, é possível reconhecer formas avançadas da MS, desde que se mantenha alto grau de suspeição clínica. Por isso os hematologistas, alergistas, gastroenterologistas, endocrinologistas, dermatologistas e patologistas devem estar atentos a esse diagnóstico.