As síndromes hipereosinofílicas (SHE) são um grupo de doenças raras caracterizadas pela superprodução sustentada de eosinófilos. Pode ser classificada em primária (neoplásica), secundária (reativa) ou familiar. No caso da SHE primária, a maioria das neoplasias com variantes mieloides estão associadas a uma mutação que afeta o crescimento/diferenciação dos eosinófilos, sendo a principal a FIP1L1::PDGFRA. Visto que se trata de uma doença rara, os desafios terapêuticos são muito prevalentes e há poucos estudos que abordem este tema.

Trata-se de um paciente de 53 anos diagnosticado em 2015 com neoplasia mieloide com eosinofilia e presença do rearranjo FIP1L1::PDGFRA. Iniciou inicialmente imatinibe 200 mg/dia, tendo perdido resposta em 2024. Foi optado pelo aumento a dose do imatinibe para 400 mg/dia, porém ainda assim não teve resposta, sendo iniciado nilotinibe 800 mg/dia. Ficou em uso de nilotinibe, hidroxiureia 02 g/dia e prednisona 60 mg/dia, porém permaneceu sem resposta. Em 2025, evoluiu com leucocitose de 103.770, sendo 70% de eosinófilos, e mielograma evidenciando 68% de eosinófilos, na sua maioria displásicos, com segmentação bizarra, distribuição irregular de grânulos e vacuolização citoplasmática. Foi iniciado quimioterapia (QT) de indução com daunorrubicina e citarabina (protocolo 7 + 3), tendo o paciente apresentando refratariedade após a indução. O paciente foi incluído no cadastro para realização de transplante de medula óssea alogênico (TMOAlo), sendo agendada a data durante o período da QT de indução. Optado realizar um ciclo de consolidação (protocolo HiDAC) antes do TMOAlo. Neste momento, o paciente aguarda realização do TMOAlo. As leucemias eosinofílicas são divididas em leucemia eosinofílica crônica (LEC) e aguda (LEA). LEA é diagnosticada quando os eosinófilos malignos no sangue e/ou medula óssea são ≥ 30% e os mieloblastos são ≥ 20%. O rearranjo FIP1L1::PDGFRA é a variante mieloide mais comum. A terapia inicial nos casos graves é realizada com glicocorticoides em altas doses (01 mg/kg de prednisona a 01 g de metilprednisolona), visto que os glicocorticoides interferem na eosinofilopoiese. A terapia de primeira linha para todos os pacientes com esta mutação é o imatinibe, um inibidor da tirosina quinase (ITK), na dose inicial de 400 mg/dia. A melhor abordagem para o manejo de pacientes com resistência adquirida ao imatinibe não foi exaustivamente estudada, embora as opções incluam o aumento da dose de imatinibe, o uso de outros ITK (como dasatinibe e nilotinibe) ou TMO.

A LEA é uma doença rara em que a urgência do tratamento e a escolha da terapia baseiam-se na apresentação do paciente, bem como nos achados laboratoriais e resultados da citogenética. Para pacientes que não respondem ao tratamento farmacológico, com ou sem a mutação FIP1L1::PDGFRA, o TMOAlo oferece uma chance de remissão a longo prazo.