A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença hematológica rara, adquirida e crônica, caracterizada por anemia hemolítica e comprometimento das células hematopoiéticas. Essa doença cursa com infecções recorrentes, por conta da contagem anormalmente baixa de neutrófilos e plaquetas. O tratamento da HPN pode ser feito com o uso de anticoagulantes, suplementação de ácido fólico e ferro, transfusão de sangue e especialmente com os medicamentos imunobiológicos muitas vezes de difícil acesso ao paciente, mas com potencial de transformar a qualidade de vida.

Analisar os principais desafios enfrentados por pacientes com HPN desde o diagnóstico até o início do tratamento, destacando também os impactos na qualidade de vida.

Estudo observacional, descritivo, de abordagem multimodal e natureza quali-quantitativa, baseado no modelo da Jornada do Paciente, visando compreender a trajetória no sistema de saúde. Realizado em duas fases: questionário estruturado e grupo focal, com aplicação de escalas de qualidade de vida e triangulação de métodos para validação dos resultados. As coletas ocorreram entre maio e setembro de 2024, utilizando a base de dados da Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (ABRALE).

Foram entrevistados 33 pacientes, na pesquisa quantitativa tendo uma mediana de 43 anos de idade e a maioria do sexo feminino (52%) e em sua maioria autodeclarados brancos (58%). Houve atrasos no diagnóstico e tratamento: média de 272 dias para diagnóstico no setor privado (N = 13) e 149 dias no público (N = 15). O início do tratamento foi mais lento na rede privada, com atraso 113 dias maior que no público. A distância média até o centro de tratamento foi de 28 km, com cerca de 1h de deslocamento; 33% permaneceram no local por mais de 2h. Entre os principais impactos relatados estão: dificuldade para atividades físicas (79%), manter emprego (58%) e realizar tarefas domésticas (42%). A avaliação da qualidade de vida obteve um escore de 0,640, indicando um estado de saúde regular, segundo o instrumento EQ-5D-3L. No grupo focal foram entrevistados seis pacientes com HPN, que aceitaram participar do encontro online. A triangulação dos dados qualitativos e quantitativos revelou alta convergência, reforçando os achados sobre os desafios enfrentados, conforme harmonização a partir dos cinco eixos de análise comuns: sintomas antes do diagnóstico, tratamento, barreiras de acesso, informação médica e impacto na rotina do paciente.

Os dados evidenciam a urgência de estratégias para ampliar o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento da HPN, mapear obstáculos enfrentados e adotar medidas que reduzam seus impactos. Essas informações são essenciais para orientar políticas públicas e práticas clínicas voltadas ao cuidado integral e à melhoria da qualidade de vida de pessoas com HPN, condição rara e complexa. Entre as limitações, destaca-se o uso de questionários autopreenchidos, que pode ter introduzido viés de resposta e afetado a confiabilidade de dados, especialmente sobre vivências subjetivas.