A Síndrome Mielodisplásica (SMD) com deleção isolada do braço longo do cromossomo 20 (del(20q)) é classicamente associada a um prognóstico favorável, com baixa contagem de blastos, curso indolente e sobrevida prolongada. No entanto, a presença de mutações somáticas, particularmente em genes como TET2, ASXL1, TP53 e RUNX1, emerge como um fator prognóstico crucial. Esses achados moleculares podem reclassificar o risco da doença, sendo associados a um risco aumentado de progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e a uma menor sobrevida global, mesmo em casos citogeneticamente considerados de baixo risco. A análise molecular detalhada, portanto, é indispensável na avaliação inicial e no acompanhamento de pacientes com SMD, independentemente do perfil citogenético de baixo risco.

Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 87 anos, diagnosticado com Síndrome Mielodisplásica (SMD) de baixo risco, apresentando a deleção do cromossomo 20 (del(20q)) como única alteração citogenética. Inicialmente, o paciente apresentava citopenias persistentes, incluindo plaquetopenia leve (84.000 a 69.000/mm3). O mielograma inicial revelou 1,88% de blastos e o cariótipo 46,XY,del(20)(q112)[20]. Durante o período de vigilância ativa, de dezembro de 2022 a dezembro de 2023, o paciente permaneceu estável. Em janeiro de 2025, o quadro clínico evidenciou progressão da doença, com aumento dos blastos medulares para 7,6% e plaquetopenia grave (19.000/mm3). O cariótipo indicou a mesma del(20q) e foi iniciado tratamento com eltrombopague, mas a plaquetopenia persistiu e o paciente desenvolveu equimoses. Em maio de 2025, houve rápida deterioração do estado clínico, com sangramento nasal e plaquetas a 6.000/mm3. Um novo mielograma confirmou a transformação leucêmica, com 14% de blastos medulares. Devido à evolução agressiva e à idade avançada, a equipe médica, em conjunto com a família, optou por direcionar os cuidados para tratamento de suporte e medicina paliativa. Este caso desafia o prognóstico benigno da SMD com del(20q), mostrando rápida evolução e aquisição de mutações (ASXL1, TP53). Isso reforça a necessidade de monitoramento contínuo e análise molecular para estratificação de risco precisa, justificando a decisão por cuidados paliativos para priorizar o bem-estar do paciente em cenário de alto risco.

Este caso serve como um lembrete crítico de que a SMD, mesmo com características de baixo risco aparentes, pode ter uma evolução imprevisível. Ele demonstra a necessidade de uma estratificação de risco multifatorial, que integre a citogenética com a análise molecular por sequenciamento de nova geração (NGS). A identificação precoce de mutações somáticas pode fornecer informações cruciais para o prognóstico e para a tomada de decisões terapêuticas. O caso reforça a ideia de que o manejo da SMD deve ser dinâmico e personalizado, adaptando-se à progressão biológica da doença e sempre priorizando o bem-estar do paciente.