A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela presença do gene de fusão BCR-ABL1, geralmente seguida pelas fases crônica, acelerada e, eventualmente, blástica. A crise blástica representa sua fase mais agressiva, podendo mimetizar uma leucemia mieloide aguda (LMA). A forma eritroide (LMA-M6, segundo FAB) é rara e de difícil diferenciação inicial, especialmente quando representa a manifestação inicial da LMC.

Paciente feminina, 39 anos, previamente hígida, procurou atendimento com quadro de astenia intensa, hiporexia e sudorese noturna. O hemograma evidenciou anemia (Hb: 8,3, Ht: 26,8%), leucocitose (Leucócitos 15.450) com descrição de células blásticas e inúmeros eritroblastos displásicos circulantes (42 eritroblastos em 100 leucócitos) e trombocitopenia (Plaquetas 100.000). O mielograma revelou medula hipercelular com hiperplasia do setor mieloide, eritróide (com presença de eritróides megaloblásticos e displásicos) e megacariocítico, com presença de 25% de blastos com morfologia compatível com linhagem mieloide e 55% de eritroblastos. O estudo citogenético apresentou cariótipo feminino normal em 100% das metáfases analisadas. Contudo, o molecular revelou t(9;22) com BCR-ABL1 positivo, estabelecendo o diagnóstico de LMC em fase blástica com diferenciação eritroide. A paciente iniciou terapia com inibidor de tirosina-quinase (TKI) associado a esquema quimioterápico de indução de remissão. Evoluindo com boa resposta hematológica completa.

A crise blástica como advento de evolução da LMC, tem se tornado cada vez mais rara com o uso dos inibidores de tirosina-quinase, ocorrendo em cerca de 5% dos casos ao diagnóstico. A linhagem eritroide como fenótipo predominante é ainda mais rara e representa desafio diagnóstico frente à LMA. A diferenciação é crítica, pois o manejo, prognóstico e resposta terapêutica divergem significativamente entre LMA-M6 primária e LMC em fase blástica. A identificação do BCR-ABL1 foi essencial para o diagnóstico correto e definição do tratamento. Este caso ressalta a importância da investigação molecular em neoplasias mieloides atípicas e demonstra um fenótipo raro de apresentação inicial de LMC como LMA-M6. O diagnóstico preciso impacta diretamente na condução terapêutica e no prognóstico do paciente.