A mutação no gene β-globina, que resulta na produção da hemoglobina S (HbS), é o evento que desencadeia as obstruções vasculares, inflamação e lesões orgânicas crônicas características da anemia falciforme. A gravidade e a variabilidade fenotípica da doença estão relacionadas a fatores genéticos, especialmente aos diferentes haplótipos do gene βS-globina, os quais refletem a ancestralidade africana e influenciam os níveis de hemoglobina fetal (HbF).

Identificar molecularmente os haplótipos do gene βS-globina em pacientes com anemia falciforme atendidos em um hospital universitário do Rio de Janeiro, contribuindo para a compreensão da heterogeneidade clínica da doença.

Trata-se de um estudo descritivo, de corte transversal. Foram incluídos pacientes com diagnóstico confirmado de anemia falciforme, maiores de 18 anos, em acompanhamento regular no ambulatório de hematologia. Amostras de sangue periférico foram coletadas durante a pré-consulta de rotina, após assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). O material foi encaminhado ao laboratório de biologia molecular, onde foi extraído o DNA genômico pelo método de fenol-clorofórmio. A análise molecular dos haplótipos foi realizada por PCR-RFLP, utilizando a enzima DdeI e seis regiões polimórficas no cluster da β-globina. Os haplótipos foram classificados como CAR, Benin, Senegal, Camarões e Atípico, conforme padrões descritos na literatura. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa.

Foram analisadas 74 amostras, com identificação haplotípica conclusiva em 56 pacientes (75,7%), dos quais 32 eram homens e 24 mulheres. O haplótipo CAR foi o mais prevalente, presente em 49 amostras (87,5%), isoladamente ou em combinação. As distribuições observadas foram: 21 pacientes (37,5%) com CAR/CAR; 15 (26,8%) com CAR/Benin; 13 (23,2%) com CAR/Atípico; 4 (7,1%) com Benin/Benin; e casos isolados de Benin/Atípico, Benin/Camarões e Senegal/Atípico (cada um com 1,8%). A diversidade observada reflete a heterogeneidade genética da população brasileira, com presença significativa de haplótipos atípicos (28,6%).

A predominância do haplótipo CAR corrobora dados previamente publicados sobre populações afrodescendentes brasileiras, estando associado a formas mais graves da anemia falciforme. Por outro lado, haplótipos como o Senegal são raros e geralmente associados a manifestações clínicas mais brandas. A presença expressiva de haplótipos atípicos sugere recombinações genéticas e miscigenação, características da população brasileira. Este estudo reafirma a importância da análise molecular dos haplótipos da β-globina para a compreensão da variabilidade clínica da anemia falciforme, podendo auxiliar na predição do prognóstico e na personalização do manejo terapêutico. Do ponto de vista da ancestralidade, também pode representar um valor adicional para a população afetada por essa condição.