A Hemoglobina C resulta de variação pontual no gene HBB (c.19G>A), substituindo o glutâmico por lisina na posição 6 da β-globina (p.Glu6Lys), alterando a permeabilidade iônica e a morfologia das hemácias. A hemoglobina S decorre de alteração no mesmo gene, no códon 6 (GAG>GTG), com substituição do glutâmico por valina (p.Glu6Val) e formação de hemácias falciformes. A presença concomitante em heterozigose composta caracteriza a doença da hemoglobina SC, historicamente considerada mais branda, mas com impacto clínico mais expressivo do que se presumia. Apesar de mais frequente que o estimado, permanece subestimada e sem diretrizes clínicas específicas.

Descrever o perfil sociodemográfico e clínico-laboratorial de pacientes com hemoglobinopatia SC, atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM).

Este é um estudo observacional, descritivo transversal, com coleta de dados no período de 2014 a 2024. Os dados foram coletados a partir de análise de prontuários físicos e eletrônicos de 17 pacientes com HbSC confirmada por HPLC, que estão em acompanhamento no HEMOAM. Foram coletadas variáveis sociodemográficas, clínicas (complicações e tratamento) e laboratoriais (hemograma).

Dos 17 pacientes, 13 (76,4%) são do sexo feminino, 4 (23,5%) do sexo masculino, sendo a maioria de cor parda (70,5%) com idade média de 12,7 ± 12,3. A maioria dos pacientes residentes em Manaus (58,8%) e 41,1% no interior. A triagem neonatal foi registrada em 64,7% dos casos. Complicações clínicas ocorreram em 13 (76,4%) pacientes, destacando-se crises vaso-oclusivas (84,6%), infecções (46,1%), síndrome torácica aguda (30,7%), icterícia (23,1%), osteonecrose (23,1%) e sequestro esplênico (23,1%). Quanto aos dados hematológicos, o nível médio de hemoglobina foi de 11,14±0,97 g/d; hematócrito 31,78 ± 2,93% ,VCM 77,32 ± 7,46 fL, HCM 27,12±2,71 pg, RDW 16,45±1,22% e reticulócitos 4,47 ± 2,19%. A contagem de leucócitos foi de 8,42±3,19 × 10³/µL e as plaquetas apresentaram média de 266,82 ± 103,29 × 10³/mm³. O uso de hidroxiureia foi registrado em 70,5%, todos recebiam ácido fólico e 47,0% realizaram transfusões sanguíneas, geralmente de 1 a 5 ao ano. Não houve óbitos.

Os achados deste estudo reforçam que a hemoglobinopatia SC apresenta fenótipo clínico de relevância. No total, 76,4% dos pacientes apresentaram complicações clínicas, principalmente crises vaso-oclusivas, síndrome torácica aguda e osteonecrose. Esses resultados estão de acordo com estudos recentes, que relatam alta prevalência de morbidades e risco vitalício de eventos vaso-oclusivos e hemólise, capazes de agravar a doença ao longo da vida. As alterações laboratoriais observadas, como anemia leve, microcitose e reticulocitose, refletem um quadro de hemólise crônica compensada, semelhante ao descrito em outras pesquisas. Assim como apontado na literatura, destaca-se a histórica negligência no manejo da HbSC e a necessidade de diretrizes específicas para sua abordagem.

Embora a HbSC geralmente apresente curso clínico menos grave do que outras formas de doença falciforme, observou-se elevada frequência de complicações e alterações laboratoriais, o que reforça a necessidade de acompanhamento sistemático e manejo individualizado. Os dados obtidos neste estudo evidenciam a importância da vigilância clínica contínua e da adoção de estratégias preventivas para minimizar a progressão da doença e suas repercussões.