A HbSbeta-talassemia (HbSbeta-tal) é uma heterozigose composta herdada em combinação com um alelo falciforme e um alelo β- talassêmico, resultando em dois fenótipos principais: HbS/β⁺, com produção residual de hemoglobina A e curso clínico geralmente mais brando, e HbS/β⁰ sem produção de hemoglobina A e semelhante a anemia falciforme (HbSS). No Amazonas, dados sobre HbSbeta-tal permanecem escassos, dificultando a compreensão de seu impacto na população local.

Descrever características sociodemográficas e clínicas de pacientes com HbSbeta-tal da Fundação de Hematologia do Amazonas/Brasil.

Trata-se de um estudo observacional, transversal e descritivo, na qual foram incluídos pacientes com HbSbeta-tal confirmados por HPLC em acompanhamento na Fundação HEMOAM entre maio/2022 e julho/2023. Foram obtidos dados sociodemográficos, clínicos, laboratorial (hemograma) e terapias, de prontuários físicos e eletrônicos, que foram tabulados no microsoft excel e analisados por estatística descritiva.

Foram identificados 36 pacientes com HbSbeta-tal dos quais 20 (55,6%) são do sexo feminino e 16 (44,4%) masculino, com idade média de 28,3±17,1 procedentes majoritariamente da capital Manaus 22 (61,1%) seguido do interior 12 (33,3%) e 2 (5,6%) de outras localidades. Predominaram pardos 25 (69,4%), seguidos de brancos 8 (22,2%), negros 2 (5,6%) e amarelo 1 (2,8%). As complicações mais frequentes foram: crises álgicas 28 (77,8%), síndrome torácica aguda 16 (44,4%), colelitíase 15 (41,7%), sequestro esplênico 12 (33,3%) e necrose asséptica da cabeça do fêmur 11 (30,6%). Em relação à terapia medicamentosa, 12 pacientes (33,3%) estavam em uso de hidroxiureia (HU) na dose de 500 mg/dia, 9 (25,0%) 1.000 mg/dia, 2 (5,6%) 1.500 mg/dia e 1 (2,8%) 2.000 mg/dia; 1 (2,8%) não utilizava HU e 11 (30,5%) sem registro de informação. Referente ao uso de ácido fólico, 33 pacientes (91,6%) faziam uso regular, 1 (2,8%) não utilizava e 2 casos (5,6%) sem registro. Quanto aos índices hematimétricos, os pacientes apresentaram RBC de 3,17 ± 0,96, Hb de 8,80 ± 1,96 g/dl, HCT 26,78 ± 5,68, VCM 86,93 ± 13,92, RDW 19,06 ± 2,27 e contagem global de reticulócitos de 298,48 ± 163,69.

A predominância de jovens autodeclarados pardos e concentrados na capital, refletem o diagnóstico precoce, composição étnica regional e a centralização dos serviços especializados. As complicações mais frequentes como crises álgicas e síndrome torácica aguda, corroboram aos achados de estudos anteriores que descrevem a HbSbeta-tal como uma condição de potencial gravidade, especialmente nas formas S/β⁰. O uso de HU em doses variadas e suplementação com ácido fólico estão alinhados ao Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme do Ministério da Saúde, refletindo ajuste individualizado e maior demanda eritropoiética decorrente da hemólise crônica. Os parâmetros hematológicos observados, compatíveis com anemia crônica e intensa eritropoiese compensatória, reforçam a adequação do manejo às orientações nacionais.

Os achados evidenciaram que pacientes com HbSbeta-tal no Amazonas apresentam aspectos clínicos semelhantes ao encontrado na literatura. O manejo com HU individualizado e suplementação de ácido fólico segue as diretrizes nacionais, favorecendo melhor tratamento, assim como perfil hematológico compatível com anemia crônica e eritropoiese compensatória que reforçam a eficácia das condutas adotadas no contexto clínico avaliado.