A anemia de Blackfan-Diamond é uma causa rara e heterogênea de falência medular. É uma doença congênita, causada por defeito na maturação do RNA ribossômico, por uma mutação heterozigótica em genes de proteínas ribossômicas. Possui incidência de 7 casos para 1 milhão de nascidos vivos. Manifesta-se no primeiro ano de vida, como anemia macrocítica moderada a grave, reticulopenia e elevação da atividade da adenosina deaminase em eritrócitos. No esfregaço de medula óssea, há eritroblastopenia em uma medula óssea normal ou anemia hipoplásica, na biópsia de medula óssea. As crianças apresentam-se com palidez, dificuldade de sucção, baixa estatura e malformações congênitas, que podem estar presentes em 50% dos pacientes, sendo as mais comuns: malformações cefálicas, polegar trifalângico, alterações cardíacas e de trato urogenital. O tratamento é com uso de corticoide, em crianças a partir de um ano de idade. Os não respondedores a corticoide são submetidos a transfusões e são candidatos a transplante de células tronco hematopoiéticas, que é o único tratamento curativo para a doença.

Paciente feminina, com história de anemia desde os 3 meses, com necessidade transfusional no primeiro ano de vida e novamente aos 7 anos. Aos 13 anos teve síndrome de Guillain-Barré, após infecção por citomegalovírus, com internação hospitalar. Nesta época, seguia anêmica. Pela condição neurológica, recebeu corticoide e apresentou melhora significativa do quadro anêmico. Na chegada em nosso serviço, aos 13 anos, apresentava anemia macrocítica com reticulopenia e esplenomegalia. Chamava atenção a estatura no limite inferior da normalidade e sindactilia em 2° e 3° pododáctilos. Descartadas infecções virais, causas carenciais, reumatológicas, hemoglobinúria paroxística noturna e anemia de Fanconi. Aspirado de medula óssea era normocelular com achados displásicos nas três séries, compatível com síndrome mielodisplásica com displasia multilineal. A biópsia de medula óssea tinha hipocelularidade das três séries. Aventada possibilidade de anemia de Blackfan-Diamond e realizado teste terapêutico com corticoide com ótima resposta. Realizado painel genético que evidenciou mutação no gene RPL5 em heterozigose.

Trazemos o presente caso por tratar-se de um caso incomum, com diagnóstico tardio, ocorrido apenas aos 13 anos de idade, uma vez que o diagnóstico em geral ocorre aos 2 a 3 meses de vida. Na literatura, há descrições de que 99% dos casos são diagnosticados antes dos 5 anos de idade e 95% dos casos, antes dos 2 anos de vida. Ademais, o caso relatado possui uma mutação infrequente, presente em apenas 7% dos casos, como causa da anemia de Blackfan-Diamond. Apesar de ser uma doença de conhecimento recente e de ainda estar em constante estudo, ressaltamos a importância do conhecimento dos profissionais acerca da doença e do acesso a exames diagnósticos, com o objetivo de proporcionar diagnósticos precisos, instituição de tratamento breve e acompanhamento especializado às crianças acometidas.