A amiloidose de cadeia leve (AL) é uma complicação rara na leucemia linfocítica crônica (LLC). Na população idosa é mais comum a identificação de depósito amilóide não AL. A distinção entre as duas condições AL e não AL é de extrema importância, pois os pacientes com depósito não AL apresentam melhores sobrevidas e não requerem quimioterapia citotóxica. Como existe uma dificuldade em se confirmar o tipo de depósito amilóide por imunohistoquímica, a realização da técnica espectrometria de massa na amostra da biópsia foi essencial para melhor entendimento e para escolha da terapia. Portanto, o relato deste caso pode nos auxiliar a debater sobre o aprimoramento do diagnóstico, assim como a melhor terapia em cada situação clínica.

Paciente masculino, 77 anos, com antecedente pessoal de gota e hiperferritinemia com realização de flebotomia terapêutica prévia nos últimos 5 anos. Iniciou acompanhamento na hematologia devido a linfocitose discreta em hemograma e encaminhado pela suspeita de leucemia linfocítica crônica. Em outubro de 2021, foram solicitados os seguintes exames: Mielograma com resultado normal, cariótipo normal em 20 metáfases, Biópsia de medula óssea hipercelular para a idade com displasia megacariocítica e imunofenotipagem de medula óssea com 5,9% de linfócitos anômalos com fenótipo típico de Leucemia linfocítica crônica com antígenos positivos para CD19, CD20, CD5 e negativos para CD3, CD4, CD8, CD56, CD13, CD33, CD11b. Permaneceu em acompanhamento por não apresentar critérios para LLC ou indicação de tratamento. Em julho de 2023, mesmo estando assintomático, solicitado avaliação com tomografias para identificação de possíveis massas ou adenomegalias. A tomografia computadorizada (TC) subsequente evidenciou uma lesão expansiva em região paravertebral direita nos níveis de T3 a T9. Indicado biópsia guiada por TC e a análise histopatológica revelou depósitos amilóides intersticiais, confirmado pela coloração vermelho-congo. Os resultados da imunohistoquímica foram inespecíficos, indicando a ausência de proliferação celular atípica. Para investigação do tipo de proteína amilóide, o material da biópsia foi submetido à análise por espectrometria de massa com resultado compatível com amiloidose de cadeia leve. Após o diagnóstico de AL, foram realizados outros exames para descartar comprometimento sistêmico como ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca e tomografias abdome e pelve sem evidência de doença em outros órgãos. Devido ao comprometimento localizado do depósito amiloide e linfocitose monoclonal de células B sem critérios para diagnóstico de LLC, indicado radioterapia de campo envolvido em coluna vertebral com intuito de controle local e redução do risco de compressão de medula espinhal. Paciente encontra-se em acompanhamento há 3 anos sem sinais clínicos e laboratoriais de progressão de amiloidose sistêmica ou LLC. Realizado PETCT oncológico e sem evidência de lesões com aumento de atividade metabólica.

Em estudo publicado (Kourelis TV et al, 2013) com 33 pacientes com LLC e amiloidose, até 30% foi identificado como amiloidose não AL. Portanto, a identificação do tipo de amilóide através de técnicas mais sensíveis é essencial no planejamento terapêutico. Esta situação clínica é rara, pois geralmente a LLC tem relação com cadeia leve kappa e não lambda. No caso descrito, como o quadro clínico sugere amiloidose localizada pelos exames realizados, optou- se pelo tratamento localizado e acompanhamento.