A doença de Bruton, também conhecida como Agamaglobulinemia Ligada ao cromossomo X (XLA), é uma imunodeficiência hereditária causada por mutações no gene que codifica a tirosina quinase de Bruton, predominantemente no sexo masculino. Descoberta em 1952 pelo médico Ogden Bruton, responsável por descrever o caso de um menino que sofria de infeções recorrentes devido à incapacidade de produzir anticorpos. A doença aumenta a suscetibilidade do indivíduo às bactérias piogênicas encapsuladas como Streptococus pneumoniae, Haemophilus influenza e espécies de Pseudomonas. Em pessoas com XLA o processo de formação de glóbulos brancos não gera células B maduras. As células B fazem parte do sistema imunológico e normalmente fabricam anticorpos (imunoglobulinas), que defendem o corpo de infecções. A mutação que ocorre no gene da Tirosina Quinase de Bruton (BTK) leva a um bloqueio do desenvolvimento das células B e uma produção reduzida de imunoglobulina no soro. O BTK é responsável por mediar o desenvolvimento e a maturação das células B por meio de um efeito de sinalização no receptor de células B. O objetivo desse trabalho é relatar um caso clínico, destacando a importância da análise criteriosa dos testes imuno-hematológicos diante de resultados discrepantes na tipagem sanguínea, evidenciando como exames complementares foram fundamentais para a obtenção de um diagnóstico preciso e definição de um tratamento adequado para resolução das complicações apresentadas pelo paciente.

Paciente do sexo masculino, 27 anos, com histórico recorrente de doenças desde a infância: celulite de coxa esquerda, sinusite crônica, tosse crônica, quadro clínico associado a hipertensão arterial, varizes nos membros inferiores, apendicite, conjuntivite, artrite piogênica, erisipela, pneumonia. Foi admitido com quadro de infecção grave em membro inferior esquerdo, posteriormente diagnosticado com osteomielite extensa. Devido a evolução clínica desfavorável, foi necessária a amputação transfemoral da perna esquerda. Diante do quadro, foi solicitada transfusão de CH devido queda importante dos níveis de hemoglobina. Durante o preparo transfusional, foi identificada discrepância na tipagem sanguínea direta e reversa, resultado ABO:“O”RhD+ com ausência de anticorpos na prova reversa, o que levantou a suspeita de uma alteração imunológica. Foram solicitados exames complementares, incluindo imunofenotipagem e eletroforese de proteínas séricas, que comprovaram a ausência de imunoglobulinas, caracterizando um quadro de Agamaglobulinemia. O paciente iniciou tratamento com imunoglobulina humana intravenosa, apresentando melhora progressiva do estado clínico geral e redução de episódios infecciosos subsequentes. A equipe de Hematologista e Infectologista continua acompanhando o caso.

A importância da investigação imunológica em pacientes com infecções graves de evolução atípica ou refratária ao tratamento que se iniciam em idade precoce. Agamaglobulinemia pode se manifestar de forma silenciosa até desencadear quadros infecciosos graves. A observação de alterações na tipagem sanguínea, como discrepância entre a prova direta e reversa, pode ser uma pista laboratorial inicial. O diagnóstico precoce e o início da reposição com imunoglobulina são fundamentais para evitar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

X‑Linked (Bruton) Agammaglobulinemia – Medscape Reference. Medscape, 2024. Disponível em: https://emedicine.medscape.com/article/1050956-overview?form=fpf.Acesso em:10/07/25.