O ferro tem papel fundamental na funcionalidade dos tecidos, sendo adquirido na alimentação e absorvido pelas células intestinais. Agrupa-se na forma de ferritina, que pode ser utilizada como parâmetro para avaliar o nível de ferro intracelular. A hiperferritinemia pode estar associada a patologias genéticas como a hemocromatose, doença autossômica recessiva com a maioria dos casos relacionados às mutações do gene HFE, com três polimorfismos mais frequentes no Brasil, H63D, S56C e C282Y.

Investigar a relação entre os polimorfismos no gene HFE e a hiperferritinemia.

Para atestar a relação entre a hiperferritinemia com as mutações do gene HFE, é necessário analisar os parâmetros de ferritina por ensaio imunoenzimático (Biotec Laboratories Ltd, Ipswich, Reino Unido). Nesse estudo serão utilizadas 100 amostras de sangue de pacientes com hiperferritinemia. As amostras passaram por extração de DNA salling-out e, posteriormente, serão investigadas a presença das mutações H63D, S65C e C282Y por reação em cadeia da polimerase, seguida de análise de restrição de polimorfismo de fragmento único (PCR-RFLP).

Foram analisadas 47 amostras para a presença dos polimorfismos e a quantificação dos níveis de ferritina. Todos os pacientes apresentaram valores elevados, sendo esperados 200 μg/L para mulheres e 300 μg/L para homens. O grupo foi composto por 15 mulheres (31,9%) e 32 homens (68,1%), com idades entre 20 e 87 anos, com média de 58,6 anos. A média de ferritina para mulheres foi de 1684.7 μg/L e de homens 1811.0 μg/L. Foi realizado o Teste Exato de Fisher para analisar a associação de sexo e idade com as mutações, e teve-se que não há associação entre eles (p = 1). Foram analisados 188 alelos e obteve-se que para H63D foram identificados 24 heterozigotos e 11 homozigotos mutantes, para S65C, 4 heterozigotos e 2 homozigotos mutantes e C282Y, 5 heterozigotos e 4 homozigotos mutantes. Os indivíduos que portadores de pelo menos uma das mutações possuem hiperferritinemia com média de 1921,5 μg/L. As médias de ferritina para H63D foram de 1966,2 μg/L, C282Y de 1600,6 μg/L e S65C de 1091,2 μg/L. O teste estatístico ANOVA (p = 0.05) foi realizado para relacionar a presença das mutações com os valores de ferritina. Ambas as mutações tiveram resultados significativos (p < 0.01).

Médias elevadas de ferritina foram encontradas em homens para as mutações H63D e C282Y, o que sugere uma maior predisposição à sobrecarga de ferro neste grupo. A mutação H63D foi mais frequente e com valores de ferritina, tanto em homens quanto em mulheres, indicando maior propensão à sobrecarga de ferro. Devido as mulheres perderem ferro durante a menstruação e gravidez, foi observado menores níveis de ferritina, o que pode influenciar nos sintomas clínicos da doença. As mutações analisadas apresentam elevados valores de ferritina, sendo a H63D com os maiores valores e recorrência. Os homens têm maior presença de mutações e valores de ferritina em relação a mulheres.