A Síndrome Mielodisplásica (SMD) é uma doença rara na faixa etária pediátrica caracterizada por citopenia em hemograma associado a dispoese medular e medula óssea hipocelular na maioria dos pacientes. Com características clínicas e morfológicas comuns a outras doenças, a síndrome mielodisplásica hipocelular faz diagnóstico diferencial com outras patologias de características semelhantes como as falências medulares congênitas, anemia aplástica e infecções virais.

Caracterizar clínica e laboratorialmente pacientes pediátricos com citopenia em sangue periférico e medula óssea hipocelular, avaliados pelo Grupo Cooperativo Brasileiro de Síndrome Mielodisplásica Pediátrica (GCB-SMD-PED).

Foi realizado um estudo transversal descritivo, com coleta de dados retrospectiva. Foram incluídos pacientes de 0 a 18 anos completos, avaliados pelo GCB-SMD-PED entre 2013 e 2023, com citopenia e medula óssea hipocelular para idade (incluídos pacientes com celularidade ≤ 50%).

53 pacientes foram incluídos com mediana de idade de 10 anos (1‒16 anos). 52,8% dos pacientes foram do gênero masculino. A maioria identificou-se como etnia branca (66,7%), e 10,2% como indígenas. Os pacientes foram procedentes das cinco regiões brasileiras, com a região sudeste responsável por 54,7% seguida da região nordeste com 20,8%. Ao exame físico, palidez cutânea foi descrita em 47,2% dos pacientes; esplenomegalia foi observada em apenas um paciente. Dos achados laboratoriais, plaquetopenia foi o mais frequente, com mediana de 42 k/mm3; neutropenia foi observada em 62%, com valores inferiores a 500 mm3 em 55%. Com mediana de hemoglobina de 10 g/dL, anemia foi descrita em 65,5%, e pancitopenia em 41,4% da amostra. A avaliação morfológica incluiu mielograma e biópsia de medula óssea; dispoese leve dos setores eritróide, granulocítico e megacariocítico foi descrita em cerca de 60% dos pacientes avaliados; 22% dos pacientes tinham disgranulopoiese moderada em mielograma incluindo achados como hipogranulação, hiposegmentação e megaloblastose. A mediana de celularidade pela biópsia de medula óssea foi de 30%; 35% se apresentaram com celularidade medular inferior a 25% e fibrose medular focal foi descrita em 20,9%. Dos achados histológicos de dispoiese, 58,6% dos pacientes apresentaram dismegacariopoise como atipias nucleares e megacariócitos peritrabeculares; distúrbio arquitetural eritróide também foi frequentemente observado (79,3%) com ninhos grandes e confluentes, células isoladas e ninhos eritróides peritrabeculares. Dos diagnósticos finais após avaliação completa, 56,9% (30) dos pacientes foram diagnosticados com síndrome mielodisplásica, citopenia refratária da infância; dos 22 pacientes com outros diagnósticos, citopenia imune mediada foi a causa mais frequente seguida de anemia aplástica e falências medulares congênitas.

Os achados de citopenia e medula óssea hipocelular podem ser observados em diagnósticos variados. A evidência de dispoese medular no contexto de investigação desses pacientes demanda avaliação conjunta de todos dados clínicos e laboratoriais, visto poder estar associada a SMD, falências medulares congênita e adquirida, mas também a quadros imune mediados como observado na casuística. A correlação dos achados laboratoriais com grupos diagnósticos será necessária a fim de identificar particularidades que facilitem diagnóstico diferencial futuro desses pacientes.