A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de malformações vasculares. Manifestações hemorrágicas de cavidade nasal e de trato gastrointestinal (TGI) são comuns e têm impacto significativo na qualidade de vida. Resultam também em recorrentes busca por assistência médica de emergência e risco de vida. O controle dos sintomas varia conforme o foco de sangramento. No entanto, séries não controladas demonstraram que o bevacizumabe intravenoso, agente antiangiogênico que inibe o fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), reduziu a epistaxe, melhorou quadros de anemia, reduziu as necessidades de transfusão e infusões de ferro, e melhorou a qualidade de vida dos pacientes do estudo. Mais evidências para orientar seu uso são aguardadas e, indicação segue off label, o que dificulta o acesso a medicação. O objetivo deste artigo é relatar a primeira experiência de uso do bevacizumabe em paciente com THH de difícil controle pela equipe do Hospital Universitário (HU) em Florianópolis.

Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 66 anos, com diagnóstico de THH, que acompanha desde 2014 no HU. O paciente apresenta quadro de anemia de difícil controle há 5 anos, com episódios frequentes de epistaxe e predominante sangramento pelo TGI: melena crônica, e endoscopia digestiva alta com angiectasias em língua, esôfago e duodeno. No decorrer do acompanhamento, foram realizadas tentativas de tratamento com talidomida, eritropoetina e tamoxifeno com resposta insatisfatória. Tratamentos endoscópicos com plasma de argônio foram realizados com pouca efetividade pela característica difusa do acometimento de TGI. Desde então, o paciente recebe ácido tranexâmico oral de forma contínua e reposição semanal de sacarato de hidróxido de ferro 100 mg por ampola, média de 4 a 6 ampolas por semana continuamente, com intuito de manutenção de ferritina em 50-100 mcg/dL. Além disso, o mesmo comparece ao serviço de hemoterapia duas a três vezes por semana para transfusão de concentrado de hemácias (CH) e, ainda assim, permaneceu com hemoglobina sérica média de 5,8 g/dL e necessidade total de 154 CH nos últimos 12 meses. Em três de julho de 2024 foi administrada a primeira dose de bevacizumabe 200 mg (5 mg/kg) com hemoglobina prévia de 6,7 g/dL. Nas semanas imediatas à aplicação, o paciente referiu redução significativa nos episódios de sangramento observados. Em oito de julho de 2024, sua concentração sérica de hemoglobina era de 7,8 g/dL, e até a data da 2 a aplicação alcançamos o pico de 9.5 g/dL de Hemoglobina sem transfusões. Observamos queda na taxa mensal do uso de CH em 72% no primeiro mês de uso. O paciente permanece em monitoramento clínico e laboratorial, com raras necessidades transfusionais e sem efeitos adversos relatados até o momento, e plano de manutenção do tratamento no decorrer de 12 meses. O mesmo paciente tem 2 irmão com semelhante situação clínica que atualmente aguardam o acesso a medicação.

Por tratar-se de condição rara com limitadas opções, novas abordagens terapêuticas na THH com anemia e sangramentos refratários são necessárias. A imediata resposta ao uso de bevacizumabe, descrita no presente caso, trouxe grandes expectativas a equipe assistente e ao paciente, que buscaram opção atualmente off label pela ausência de outras opções e gravidade clínica. A ação do fármaco na fase inicial do tratamento foi além do esperado, e caso sustentada conforme os relatos literários existentes sugerem, acreditamos ter potencial de modificar a história natural da THH refratária. Diante disso, é mais que nunca essencial estudos controlados sobre o assunto que possam melhor definir seu potencial terapêutico e riscos.