A Hemofilia A Leve (HAL) é um distúrbio hemorrágico congênito que se caracteriza por atividade sérica do fator VIII de 5% a 40%. Pacientes com HAL que desenvolvem inibidores são raros e apresentam maior risco de mortalidade por eventos hemorrágicos, sendo o sangramento intracraniano a principal causa.

Descrever um caso de hemofilia A leve com desenvolvimento de inibidor e mudança de fenótipo.

Trata-se de um relato de caso descrito a partir da análise dos registros escritos em prontuário físico e dos dados eletrônicos pela plataforma digital SASH, disponível no HEMORIO desde 2000.

O.M.S., masculino, 77 anos, procurou serviço de emergência municipal do Rio de Janeiro em novembro de 2024 devido a cefaleia de forte intensidade. Realizada Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC) que evidenciou hematoma subdural bilateral com necessidade de drenagem neurocirúrgica, feita no mesmo dia do exame. A equipe de hemostasia do HEMORIO foi contactada e orientou a administração de Fator VIII recombinante (FVIIIr) para o procedimento e posteriormente até a recuperação. Depois da cirurgia, foi transferido para o HEMORIO, onde seguiu com reposição de FVIIIr por mais 21 dias. Após a alta hospitalar, profilaxia com FVIIIr foi instituída (1.500 UI, duas vezes por semana). Três semanas depois, o paciente reinternou devido ao surgimento de hematomas e equimoses extensas em membros inferiores e superiores, além de outros focos de sangramento evidenciados em nova TCC. A presença de inibidor foi suspeitada e confirmada em 10/01/2025, momento em que apresentou uma dosagem de fator VIII indetectável aos métodos de análise disponíveis na instituição, caracterizando uma hemofilia A com inibidor e fenótipo grave. Diante disso, o tratamento hemostático com agentes de bypass foi prontamente iniciado e usado posteriormente como profilaxia. Considerando a gravidade dos eventos hemorrágicos e a dificuldade progressiva de acesso venoso, foi proposta a terapia profilática com emicizumabe, aceita pelo Ministério da Saúde e iniciada em abril de 2025. O paciente desde então apresentou excelente tolerância ao novo esquema terapêutico, sem ocorrência de novos sangramentos e com completa reabsorção do hematoma intracraniano.

O desenvolvimento de inibidores na HAL é um evento raro e culmina com piora do fenótipo hemorrágico do paciente. O emicizumabe representa uma alternativa profilática bastante eficaz para pacientes com hemofilia A, especialmente naqueles com inibidores e dificuldade de acesso venoso.