Descrever caso de paciente com Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) com apresentação de trombose em sítio atípico e o manejo do mesmo.

Leitura e coleta de dados de prontuário de paciente acompanhado em centro de referência em hematologia.

Paciente masculino, 34 anos, sem comorbidades, teve quadro de Tromboembolismo Pulmonar em novembro/2022 enquanto residia no exterior. Na ocasião, foi observada anemia hemolítica e realizada avaliação para HPN por citometria de fluxo com resultado positivo. Tratamento específico com Eculizumab foi iniciado, com boa resposta clínica. Foi iniciado anticoagulação com Enoxaparina e, depois, trocado por Rivaroxabana. Após retorno ao Brasil em fevereiro/2023, paciente não conseguiu manter uso de Eculizumab no Serviço de Saúde Suplementar, mas permaneceu em anticoagulação plena. Em março/2023, apresentou quadro de hematúria, febre, disúria intensa e obstrução urinária com necessidade de sondagem vesical. A anticoagulação foi suspensa e foi realizada avaliação de imagem com Ressonância Magnética de Pelve que evidenciou aumento prostático, presença de áreas de necrose e descontinuidade uretral. Procedeu-se com ressecção transuretral da próstata e a biópsia da peça revelou extensas áreas de necrose com infarto hemorrágico e embolização maciça em vasos de pequeno e médio calibres, consistentes com Injúria Isquêmica Aguda. Neste período, o paciente havia judicializado o fornecimento do Eculizumab, que foi reiniciado assim como a anticoagulação. Após reintrodução do tratamento, paciente evoluiu com melhora clínica importante e teve alta hospitalar.

HPN é uma doença rara que leva a redução ou ausência de expressão da proteína de ancoragem glicosilfosfatidilinositol (GPI) na membrana celular. A perda da ancoragem de inibidores de complemento, CD55 e CD59, nas células sanguíneas leva a quadro de hemólise intravascular, com predisposição a trombose e disfunções orgânicas, incluindo falência medular em um subgrupo de pacientes. O manejo destes pacientes é feito com medicações inibidoras de complemento, como Eculizumab e Ravulizumab. O presente caso ilustra uma apresentação rara de trombose prostática durante período sem tratamento adequado. Trombose é a principal causa de mortalidade em pacientes com HPN e geralmente envolve sítios atípicos. A trombose prostática é rara, sendo que o caso relatado demonstra uma apresentação grave, com necessidade de intervenção cirúrgica em paciente jovem com HPN. A frequência de tromboses em HPN sofreu redução importante após o início de uso de inibidores de complemento eficazes. No entanto, em países onde o acesso a essas medicações é difícil, como é o caso de países em desenvolvimento, o manejo destes casos permanece desafiador. Além disso, faltam dados robustos que sustentem a escolha da anticoagulação com anticoagulantes orais diretos frente ao uso de Enoxaparina ou Marevan.

Trombose é uma apresentação com alto potencial de gravidade no paciente com HPN e pode acometer sítios incomuns. O manejo desses casos muitas vezes é desafiador, principalmente onde o acesso a medicamentos anti-complementos é difícil, como é o caso do Brasil.