A trombocitose essencial (TE) é uma síndrome mieloproliferativa caracterizada pela hiperproliferação dos megacariócitos na medula óssea e trombocitose no sangue periférico. Podem ocorrer eventos trombóticos, hemorrágicos ou sintomas vasomotores. A evolução para leucemia aguda é rara.

Paciente feminina, 68 anos, hipertensa, tabagista (53 maços-ano) e com neuralgia do trigêmeo. Uso de antihipertensivos, ácido fólico, ácido acetilsalicílico 100mg/dia e hidroxiureia (HU) 1000 mg 2x/semana e 500 mg 5x/semana. Realizava acompanhamento ambulatorial externo devido TE desde 2010 com escore R-IPSET de alto risco, sem histórico de trombose, sem alterações de cariótipo e com uso de HU desde 2012. Transferida ao SUS em 2014 com exames locais: biópsia de medula com mieloproliferação e aumento de megacariócitos, mutação JAK V617F positiva, medulograma com vários grupamentos de plaquetas, sem blastos. Solicitou consulta ambulatorial em julho/22 por sintomas constitucionais (astenia, perda ponderal de 2kg) e hematomas nas extremidades. Exames demonstravam Hb 7,3 g/dL, leucócitos totais 4480/uL, plaquetas 38000/uL, creatinina 1,49, sem alterações ao exame físico, ECOG 0. Pela possibilidade de bicitopenia de causa medicamentosa foram suspensos AAS e HU e solicitado exames. Retorna após 7 dias com piora da astenia e com laboratoriais: Hb 7,9 g/dL, leucócitos totais 4760/uL (diferencial: 4% bastões - 190/uL, 20% blastos - 950/uL), plaquetas 38000/uL, LDH 558U/L, anisocitose, policromatofilia e eritrócitos em gota. Demais exames sem alterações. Internou para investigação e realizou medulograma com raros representantes do setor eritroide e megacariocítico e vários representantes do setor granulocítico sendo 22% de blastos. A imunofenotipagem demonstrou 18% de células imaturas positivas para: CD34, CD117, HLADR, CD13, CD123, CD33 fraco. Os clones mieloides têm aumento de mastócitos imaturos com expressão aberrante de CD25, expressão anômala de cMPO nos eosinófilos. Há ausência da mutação FLT3. Diagnóstico de leucemia mieloide aguda secundária a TE. Atualmente recebe tratamento com o protocolo 7+3.

Os estudos de follow-up mostram que 1 a 4% dos pacientes progridem em 7-10 anos. Os fatores de risco são: idade >60 anos, anemia, plaquetose > 1 milhão, duas ou mais mutações somáticas e uso de agentes alquilantes. A mutação JAK V617F positiva não interfere na sobrevida ou risco de progressão. Em um pequeno estudo, as alterações genéticas parecem apresentar ganho da mutação 2p e deleção do 5q, assim como mutação TP53 mesmo em pacientes com JAK2 negativos (pior prognóstico). O tratamento para pacientes considerados fit é quimioterápico (7+3). Devido ao CD33+ poderia ser associado à gemtuzumab ozogamicina se disponível no SUS. O prognóstico é desfavorável devido a idade e TE prévia. A sobrevida relativa média em 5 anos é de 30,5%. Pode-se realizar TCTH alogênico sem mieloablação porém com chance de recaída e mortalidade de até 50%.