O Hipotireoidismo Congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), os quais estão relacionados com o funcionamento de diversos órgãos e sistemas e têm papel fundamental na maturação do sistema nervoso central. O HC primário é um defeito endócrino metabólico congênito frequente e acomete duas vezes mais o sexo feminino. É a causa mais comum de deficiência mental passível de prevenção.

Trata-se de paciente de 2 meses e 18 dias, sexo feminino, com quadro de plaquetopenia ao nascimento (70 mil) e presença de petéquias em membros inferiores. Parecer para o serviço de hematologia foi realizado durante internação hospitalar devido icterícia neonatal grave com necessidade de fototerapia. Ao exame clínico, paciente apresentava choro rouco, discreta hipotonia, letargia e dificuldade de sucção. Além disso, havia relato de quadro convulsivo presenciado na admissão com resolução após administração de fenobarbital. Cartão vacinal em dia e amamentação exclusiva em seio materno. Mãe com diagnóstico de hipotireoidismo prévio à gravidez. Exame do pezinho sem alterações. Durante propedêutica para investigação da plaquetopenia, foi realizado painel hormonal com dosagemdos hormônios tireoidianos com o seguinte resultado: TSH 29,5; T4 0,6 e anti-TPO 2,8. Após exclusão de outras afecções que cursam com plaquetopenia, como doenças virais, dosagem de vitamina B12, e diante das manifestações clínicas apresentadas pela paciente foi optado por iniciar tratamento com levotiroxina 50 mcg/dia. A criança iniciou seguimento ambulatorial no serviço a cada 3 meses, com normalização da plaquetometria. A recomendação na revisão de literatura sugere acompanhamento até cerca de três anos de idade, quando a levotiroxina deve ser suspensa com o objetivo de definir se o hipotireoidismo é permanente ou transitório e a sua etiologia.

O hipotireoidismo congênito pode ser classificado em primário, secundário e terciário. O HC primário pode ser transitório, em 5% a 10% dos casos, em decorrência do uso materno de medicamentos antitireoidianos, exposição materna ou neonatal a agentes iodados, passagem transplacentária de anticorpos maternos que bloqueiam o receptor de TSH, deficiência da ingestão de iodo ou devido mutações específicas. No Brasil, a dosagem de TSH é a rotina recomendada para a triagem neonatal do HC. No entanto, o caso em questão demonstra a falha do teste de triagem e a importância da valorização dos sintomas clínicos apresentados na investigação de doenças raras.

A apresentação clínica do HC costuma ser assintomática ou cursa com manifestações inespecíficas e de instalação lenta, o que torna o diagnóstico clínico difícil. A manifestação hematológica foi crucial para o raciocínio etiológico. O diagnóstico de trombocitopenia imune secundária foi realizado e após o tratamento da afecção de base houve a resolução dos sintomas clínicos e dos achados laboratoriais.