Relatar o caso de um paciente com trombastenia de glanzmann (TG) em acompanhamento no Hemocentro HC-FAMEMA de Marília (SP).

A pesquisa bibliográfica utilizou o descritor “Trombastenia de Glanzmann” e foi realizada através da análise de artigos digitais anexados em plataformas de bases de dados. Informações do paciente em estudo foram obtidas através de revisão de prontuário.

J.M.S.T., masculino, 2 anos e 10 meses, trazido pela primeira vez ao Ambulatório de Onco-hematologia Infantil do Hemocentro HC-FAMEMA ao 1 ano e 1 mês de idade. O paciente apresentava episódios hemorrágicos recorrentes e idas frequentes ao pronto-socorro desde o primeiro mês de vida. As principais manifestações hemorrágicas consistiam em petéquias, equimoses e epistaxe. A mãe apresenta histórico de trombofilia e o pai de anemia. Inicialmente, levantou-se a hipótese diagnóstica de doença de Von Willebrand. As investigações realizadas incluíram: hemoglobina (9,2 g/dL), hematócrito (28,9%), plaquetas (321.000/mm3), Tempo de protrombina (11,3 segundos), atividade protrombínica (102,9%), INR (0,98), tempo de tromboplastina parcial ativado (21,8 segundos), ratio (0,8), fibrinogênio (204 mg/dL), ferritina (8,64 ng/mL) e antígeno do fator de von Willebrand (165,8%). O teste de agregação plaquetária revelou ausência de agregação com epinefrina, ADP e colágeno e aglutinação normal com ristocetina, patognomônico da TG. Dentre os tratamentos já realizados até o momento, incluem-se medidas locais, como compressão, gelo e uso de tampão nasal, ácido tranexâmico, ácido aminocaproico, transfusão de hemoderivados, fator VII recombinante (rFVIIa) em períodos de sangramento ativo, e cauterização cirúrgica por via endoscópica.

A TG é um distúrbio hemorrágico, hereditário e raro de incidência estimada em 1:1.000.000 na população geral. Caracteriza-se por defeitos quantitativos ou qualitativos nas integrinas αIIb e β3, que agem como principal receptor na superfície das plaquetas para o fibrinogênio. Portanto, essa alteração na agregação plaquetária promove sangramentos prolongados e recorrentes, podendo ocasionar anemia crônica. As principais manifestações clínicas consistem em petéquias, equimoses, sangramento gengival e menorragia, mas a epistaxe é a forma mais frequente e grave de sangramento na população pediátrica. O caso apresentado evidencia as investigações necessárias para chegar ao diagnóstico de TG. O teste de agregação plaquetária, que demonstrou ausência de agregação plaquetária com agonistas fisiológicos (epinefrina, ADP e colágeno) e aglutinação normal com ristocetina, foi crucial para o diagnóstico definitivo. O tratamento é desafiador e envolve o controle do sangramento agudo e crônico. Em casos leves, utiliza-se medidas locais como compressão manual. Em casos de sangramentos moderados a graves, utiliza-se a terapia antifibrinolítica com ácido tranexâmico e/ou ácido aminocaproico podendo associar-se à transfusão de plaquetas. Ainda pode-se indicar o rFVIIa para pacientes que apresentam refratariedade às transfusões plaquetárias devido à aloimunização.

O caso relatado apresenta a importância do diagnóstico precoce e manejo adequado para garantir a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa rara doença hematológica.