A mutação do FLT3 ocorre em cerca de 20-30% dos pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA). Com o advento dos inibidores específicos de FLT3, a classificação de risco mais recente destas leucemias mudou de alto para intermediário risco. Por outro lado, as mutações do tipo core binding factor (CBF) sabidamente apresentam um prognóstico favorável, com taxas mais altas de resposta completa e sobrevida global. A combinação de mutação FLT3 e CBF, entretanto, ainda é de difícil prognóstico, e a indicação de transplante alogênico de medula óssea (TAMO) na primeira remissão é controversa.

Relatar desfecho clínico com uso de midostaurin em LMA com mutação FLT3-ITD e CBF, para o qual se optou por consolidação convencional em detrimento de TAMO na primeira remissão.

Paciente masculino, 25 anos, com relato de 10 dias de evolução de febre e cansaço progressivo. Hemograma admissional com hemoglobina 4,0 g/dL, leucócitos 8.600/mm3 e plaquetas de 17.000/mm3. Realizado esfregaço de sangue periférico com visualização de numerosas células blásticas. No mielograma, são observados 70% de blastos de médio e grande tamanho, que à imunofenotipagem (IF) revelaram blastos de fenotipo mielomonocítica e expressão anômalda de CD19 e CD22. A avaliação molecular revelou presença de mutação FLT3-ITD e RUNX-1-RUNX1T1. Foi iniciada indução convencional protocolo 3 + 7 e uso de midostaurin 50 mg 12/12h por 11 dias. Houve remissão citomorfológica na reavaliação medular após indução. Neste momento, já se sabia que o paciente não dispunha de doadores idênticos de medula óssea, mesmo inscrito no REREME. Pela falta de substrato científico que justificasse consolidação com TAMO na primeira remissão, foi optado por consolidação com 3 ciclos de citarabina em altas doses, que transcorreram sem intercorrências. Na reavaliação medular após primeira consolidação, houve resposta completa imunofenotípica e molecular, que persistiu após o terceiro ciclo de consolidação. Atualmente, paciente em seguimento ambulatorial com resposta completa ao tratamento há 6 meses.

A mutação FLT3-ITD confere prognóstico intermediário aos casos de LMA, com maior risco de recaída e menor sobrevida global que as leucemias de risco favorável. O impacto da associação de uma mutação de prognóstico intermediário como a do FLT3-ITD com uma de prognóstico favorável, como a do RUNX1, ainda é alvo de discussões. Estudos retrospectivos recentes, conduzindo antes da era dos inibidores de FLT3 observaram que essa população rara de pacientes talvez não se beneficie de TAMO na primeira remissão completa. Possivelmente, o comportamento favorável das leucemias CBF suplanta o intermediário das mutações FLT3-ITD.

O relato de caso exposto evidencia um desfecho favorável de paciente jovem com associação de mutações FLT3-ITD e CBF, conduzido sem TAMO e com uso de inibidores de FLT3 na indução.