O transplante consiste na substituição de uma medula doente ou deficiente por uma saudável, apresenta indicações nas doenças que comprometem severamente o sistema imunológico e nos tumores sólidos em que a dose de quimioterapia necessária para o tratamento possa comprometer o sistema hematopoiético de maneira irreversível. Infelizmente nem todas as pessoas podem se beneficiar do transplante, porque depende muito das condições de saúde do paciente. Clinicamente a anemia de Fanconi é uma doença genética de herança autossômica recessiva com evolução invariavelmente fatal, que inicia suas manifestações clínicas geralmente na infância. Caracteriza-se por uma insuficiência da medula óssea e malformações congênitas. As mais comuns são pigmentação anormal da pele, malformações cardíacas, malformações renais, defeitos esqueléticos, nanismo e outras. O transplante de medula óssea (alogênico) é o tratamento eficaz para restaurar a hematopoiese devido à alta sensibilidade das células da anemia de Fanconi aos agentes alquilantes, já que o tratamento suporte transfusional e hormonal é paliativo e o uso de drogas alquilantes em doses habituais provoca toxicidade em níveis inaceitáveis. A leucemia mieloide aguda caracteriza-se pelo crescimento descontrolado e exagerado de células indiferenciadas da linhagem branca chamadas de “blastos”. Estas células não apresentam as funções normais dos leucócitos. Além disso, ainda existe um bloqueio na produção das células normais havendo uma deficiência de eritrócitos, plaquetas e leucócitos. Na maioria dos casos desta doença, não existe causa evidente. No entanto, em alguns pacientes consegue-se relacioná-la à exposição à substâncias químicas ex: benzeno, à irradiações ionizantes, à quimioterapia usada no tratamento de outras doenças como câncer de ovário, câncer de mama e linfomas. Doenças raras como anemia de Fanconi e Síndrome de Down podem estar associadas ao aparecimento de leucemia mieloide aguda. O transplante de medula óssea é o tratamento eficaz e visa a erradicação do clone leucêmico e o restabelecimento da hematopoiese normal. É utilizado após a remissão completa da doença a fim de se evitar a recidiva da mesma diminuindo a quantidade de células leucêmicas não detectadas clinicamente. Até o presente momento, estudos prospectivos e randomizados não nos dão uma resposta clara quanto a escolha de qual tipo de transplante (alogênico ou autoplástico) deve ser usado. Os pacientes com anomalias citogenéticas favoráveis [t(8;20), inv (16), del (16), t(16;16), t(15;17)] não teriam indicação de transplante autólogo ou alogênico, já que com a quimioterapia pós remissão em altas doses a sobrevida em longo prazo é boa. Por outro lado, os pacientes refratários, ou seja, os que não respondem à quimioterapia de indução e remissão completa, tem uma excelente alternativa terapêutica no transplante de medula óssea alogênico. A modalidade terapêutica para o transplante autoplástico não precisa de doador HLA compatível aparentado e pode ser utilizado em maior número de pacientes e tem a vantagem de permitir o uso de altas doses de quimioterapia sem a morbidade e mortalidade associadas ao transplante alogênico, porém deixa de existir o efeito benéfico do enxerto contra a célula leucêmica. Com o advento da modernidade novas ações terapêuticas serão exploradas como imunoterapia, especialmente a utilização de interleucina-2 (IL-2), o uso de vacina e anticorpos monoclonais como o anti-CD33 conjugado ou não a toxinas, radioisótopos ou quimioterápicos, de substâncias que modulem a expressão do gene de múltipla resistência a drogas (MDR), de substâncias inibidoras, a “terapia gênica”.