A transformação gelatinosa da medula óssea (TGM) é uma entidade clínico-patológica rara que tem como características hipoplasia da medula óssea, atrofia de precursores e acúmulo de substâncias gelatinosas extracelulares. É descrita como um indicador de doença grave e tem anemia uma das principais manifestações. A TGM costuma ser recorrente e aumenta substancialmente o risco de sangramento, infecções e hospitalização. Não há definição precisa da fisiopatogenia. Usualmente, está associada a estados de desnutrição grave, como norexia nervosa, síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), etilismo, má-absorção intestinal e neoplasias. Quando relacionada a processos infecciosos, como na infecção pelo HIV, citocinas - como a interleucina (IL)-1, IL-2 e o fator de necrose tumoral – desempenham importante papel na fisiopatologia.

Relatar um caso de transformação gelatinosa da medula óssea em paciente vivendo com o HIV.

Relato de caso baseado em prontuário e revisão da literatura relacionada ao tema.

Paciente masculino de 30 anos, recentemente diagnosticado HIV, em seguimento no serviço de Infectologia, procurou o pronto atendimento em 28/02/24 com queixa de vômitos, hiporexia e perda de peso (27 kg na entrada; peso habitual de 60 kg) ao longo de 04 meses. Apresentava, ainda, febre, tosse e prostração. Carga viral de 1420 cópias e CD4+ 3/mm3, além de pancitopenia (hemoglobina 5,2 mg/dL; hematócrito 14,4%; leucócitos 950/mm3; neutrófilos 660/mm3 e plaquetas 60 mil/mm3). Negava diarreia, lesões cutâneas e dispneia. Na internação, foi diagnosticado com pneumonia da comunidade, lesão renal aguda (KDIGO III) e monilíase esofágica. A despeito dos tratamentos preconizados, evoluiu com quadro de diarreia subaguda e manteve vômitos e baixa aceitação alimentar. Foi realizada endoscopia digestiva alta, com achado de úlceras esofágicas compatíveis com infecção pelo vírus herpes simples 1 e 2. Devido à persistência da pancitopenia, optou-se por biópsia de medula óssea, que demonstrou hipocelularidade (10-15%) com diminuição das três linhagens hematopoiéticas com ilhas celulares intertrabeculares e arrastamento maturacional; presença de acúmulo de material amorfo extracelular difuso; hemossiderose moderada; ausência de fibrose medular; pesquisa de fungos e de bacilos álcool-ácido-resistente negativa. Observou-se, pois, transformação gelatinosa da medula óssea. Apesar de inúmeras tentativas de manutenção do aporte calórico por vias parenteral, enteral e oral, a perda de peso persistiu. Associada à diarreia pertinaz, a desnutrição agravou-se e, a despeito de toda a terapêutica instituída, o paciente evoluiu a óbito por sepse secundária a pneumonia relacionada a assistência à saúde.

A TGM é uma condição rara e indicativa de doenças graves. Faz-se necessário aventá-la como hipótese, ao lado de mielonecrose, amiloidose e edema medular como diferenciais possíveis para quadros clínicos que envolvam perda de peso significativa, desnutrição e citopenias periféricas refratárias no contexto apresentado.