A síndrome mielodisplásica hipoplásica (hMDS) e a aplasia de medula (AA) são patologias incomuns. Ambas caracterizam-se por pancitopenia e medula óssea hipoplásica, com distinção diagnóstica de difícil realização.

Relatar o caso de uma paciente com bicitopenia e medula óssea hipoplásica, evidenciando a dificuldade de realizar o diagnóstico diferencial entre hMDS e AA.

Paciente 39 anos, com quadro de sangramento vaginal, epistaxe e necessidade de hemotransfusão. Hemograma inicial evidencia anemia (hemoglobina 4,6 g/dL) e trombocitopenia (13000), sem neutropenia. Apresentava ecografia abdominal normal, sorologias negativas e causas carenciais excluídas. À hematoscopia sem alterações displásicas e mielograma com discreto assincronismo de maturação em série vermelha. Primeira biópsia de medula (BMO) avaliada a partir de 2 fragmentos de 0,5 cm com celularidade de 50%, série eritroide com retardo maturativo, série granulocítica com algumas células imaturas no interstício, sem megacariócitos na amostra e CD34 menor que 1%. Citogenética normal. No início, suspeitou-se de hMDS, com score R-IPSS – intermediário. Pesquisa para Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) detectou clone > 50% e DEB-Teste negativo. Optado por realizar nova BMO – cilindro de 2 cm - com celularidade de 10% e representação das três séries, sem alterações displásicas e blastos, sugerindo diagnóstico de AA. O tratamento foi com imunossupressão com imunoglobulina antitimócito (ATG), Ciclosporina e Eltrombopague, pois não havia doador disponível para Transplante de Medula (TMO). Até o momento, sem resposta ao tratamento e em busca de doador não aparentado para TMO.

A AA e hMDS têm características clínicas e patológicas sobrepostas, com diagnóstico de distinção complexo, uma vez que critérios precisos para definição de hMDS não existem. A quantificação de blastos na medula óssea, presença de clone HPN grande, alterações displásicas em série granulocítica e megacariocítica contribuem na conclusão diagnóstica. Alteração displásica na série eritroide pode estar presente na AA, além de alterações citogenéticas e moleculares, porém não definidoras de hMDS. A partir de variáveis na citologia e no histopatológico Bono et al., construíram o H-score para o diagnóstico de hMDS. Presença de blastos, presença de fibrose, dismegacariocitopoiese, disgranulocitopoiese e ocorrência de sideroblastos são fatores considerados para o diagnóstico, sendo que a pontuação mínima de 2 pontos tem especificidade de 96% para hMDS. Os autores também incluíram alterações genéticas e moleculares no score para ajudar no diagnóstico diferencial. No caso clínico apresentado, a paciente tinha uma primeira avaliação medular com fragmento pequeno e celularidade reduzida para idade, porém > 25%, baixa contagem de blastos e alteração displásica apenas em série eritroide. A segunda BMO possuía amostra significativa e com 10% de celularidade, sem sinais displásicos e ausência de blastos (H-score de 0), sendo considerado o diagnóstico de AA.

A hMDS e AA são doenças com manifestações clínicas similares, porém com algumas características citomorfológicas distintas que auxiliam no diagnóstico diferencial. É importante haver um fragmento de BMO representativo, além de exclusão de outras patologias para o diagnóstico correto e tratamento das duas entidades.