O presente artigo busca, por meio da revisão de literatura, esclarecer as formas como a Síndrome de Li-Fraumeni e variantes, modulam quadros clínicos leucêmicos.

Essa revisão valida-se na pesquisa de artigos científicos em bancos de literatura acadêmica, foram selecionadas três bases de dados para a pesquisa bibliográfica: Pubmed, Scielo, Science Direct, todas sob gerenciamento do portal de periódicos da CAPES, acesso via Comunidade Acadêmica Federada (CAFe). A justificativa da seleção se deu pela coerência do eixo temático com o conteúdo indexado na base. Para melhor definição dos termos de busca nas bases selecionadas, foram utilizados descritores definidos pelo DECS, plataforma de Descritores em Ciências da Saúde.

Após análise dos dados compilados da literatura, a revisão desenvolveu-se em questões como: o mecanismo de alteração genética da Síndrome, suas relações com hemopatias malignas e o tratamento médico empregado nesse contexto.

Cada vez mais, estudos e mapeamentos genéticos têm sido aplicados à pesquisas Oncológicas, Cancerológicas e Hematológicas, consolidando, assim, inúmeras correlações da expressão gênica ao surgimento de neoplasias, hiperplasias, displasias e outras alterações no comportamento celular. A Síndrome de Li-Fraumeni, bem como suas variações (Li- Fraumeni- Like) trata de uma mutação do gene TP53, também conhecido como gene supressor de tumor, que desempenha um importante papel na regulação do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose. Desse modo, essa alteração configura uma relação direta entre o genótipo do paciente (a sequência de DNA) e fenótipo (a interação e efeito do gene com o ambiente), representada em manifestações oncológicas hematopoiéticas especificamente, nesta pesquisa, a leucemia.

Assim, torna-se compreensível a necessidade do rastreio precoce, bem como acompanhamento e aconselhamento genético em casos da síndrome e variações, já que em sua confirmação há aumento de risco de leucemias, especificamente as de espectro agudo (Leucemia Linfocítica Aguda e Leucemia Mieloide Aguda), visando o progresso do quadro clínico dos pacientes, bem como uma intervenção antecipada.