O Sarcoma Mielóide (SM) é uma doença maligna rara, caracterizada pela proliferação extramedular de blastos de linhagem mieloide, que infiltram tecidos fora da medula óssea, comprometendo sua arquitetura normal. Essa condição pode ocorrer isoladamente ou associada a Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Devido a sua raridade e sua condição clínica heterogênea o SM é um grande desafio diagnóstico, além disso há escassez na literatura de estudos e relatos de casos, o que limita o conhecimento aprofundado do comportamento clínico, estratégias terapêuticas e prognóstico da doença. Este relato de caso tem como objetivo contribuir para maior conhecimento e discussão sobre o SM, com ênfase na importância do diagnóstico precoce e manejo da doença.

Paciente masculino, 19 anos, em 2023 iniciou com astenia, fadiga e perda ponderal de 13 kg, negava febre ou sudorese noturna. Em janeiro/2024, evoluiu com dispneia progressiva, necessitando internação em UTI com diagnóstico de tromboembolismo pulmonar, derrame pleural e tamponamento cardíaco. Realizou TC de tórax que evidenciou trombo fusiforme na veia jugular esquerda, hepatomegalia moderada e massa linfonodal volumosa ocupando todo o mediastino superior e espaço perivascular, medindo 9,5×5,9×3,3 cm, promovendo compressão e afilamento da artéria pulmonar direita. Na ocasião da interação foi realizado biopsia da massa mediastinal e através imuno-histoquímica diagnosticado SM. Encaminhado ambulatorialmente para equipe de hematologia e em exame de imunofenotipagem, evidenciavam-se alterações compatíveis com displasia de linhagem granulocítica, NGS não identificou variantes com significados clínicos, cariótipo 46xy e o hemograma, sem alterações. Diante do conjunto de dados clínicos, laboratoriais e radiológicos, definiu-se o diagnóstico de SM (granulocítico). Em março/2024, foi instituído tratamento com quimioterapia protocolo 3+7, com duas induções e 3 consolidações, com boa resposta. Em dezembro 2024, paciente apresentou quadro de desconforto torácico e com exame de imagem suspeitou de recidiva que foi confirmada com nova biópsia e imuno-histoquímica que apresentava positividade para CD34 e CD43 e índice proliferativo Ki-67 de 95%. Na ocasião o paciente iniciou protocolo IDA-FLAG e progrediu para forma leucêmica. Com isso, a terapêutica de escolha passou a ser o transplante alogênico haploidêntico (mãe) realizado em Abril/2025, período em que apresentou complicações como neutropenia febril, IRA Kdigo 2, mucosite grau IV, necessidade de suporte enteral, ICS por S.epidermidis e edema agudo de pulmão com necessidade de IOT e drenagem de tórax. Em Março/2025 fez a 1º DLI, apresentando DECH de pele grau II com necessidade de corticóide sistêmico por 17 dias. Atualmente, em julho/2025, encontra-se com quimerismo 100% doador e imunofenotipagem de medula óssea e PET-CT negativos, indicando boa resposta ao tratamento. O paciente segue em acompanhamento médico, recebendo manutenção com azacitidina.

Este relato evidencia a complexidade do SM, uma doença que se mostra desafiadora desde o diagnóstico até o manejo e apresenta o transplante como estratégia terapêutica eficiente para remissão de SM em casos selecionados. O paciente do caso foi refratário ao regime quimioterápico convencional, mas obteve ótima resposta com o transplante haploidêntico, obtendo confirmação de ausência de doença ativa 3 meses após o procedimento.