O fator V de Leiden é uma das causas genéticas mais frequentes de trombofilia. A frequência da mutação em pacientes que recebem Transplante de Células-Tronco (TCTH) e seu papel no desenvolvimento de complicações trombóticas são desconhecidas. Com o quimerismo completo do doador no enxerto, o teste genético no sangue periférico torna-se falso negativo e não é mais informativo sobre a condição do paciente. O presente trabalho discorre sobre um caso de paciente cujo resultado da pesquisa do fator V de Leiden no pós-TCTH foi negativo.

Relatamos o caso de uma paciente assistida em hospital universitário público do interior do Rio Grande do Sul e revisão de literatura em bibliotecas eletrônicas com os dados sobre “Factor V Leiden and allogeneic bone marrow transplantation”.

Feminino, 20 anos, com diagnóstico de LLA-B em 2017, com recidiva medular isolada 42 meses após o diagnóstico e recidiva em sistema nervoso central isolada 18 meses após a recidiva medular. Foi submetida a TCTH haploidêntico, com doador progenitor masculino, após condicionamento com CY-TBI. A paciente era portadora de heterozigose para mutação H1299R do Fator V de Leiden previamente ao TCTH, detectado em exame de PCR, e já havia apresentado dois episódios de trombose venosa, uma delas em vigência de anticoagulação. A mais grave delas, um tromboembolismo pulmonar. Durante o TCTH, a paciente permaneceu anticoagulada e não teve tromboses. No acompanhamento um ano após TCTH, apresentou quimerismo completo e DRM negativa. Realizado novo PCR para pesquisa da mutação do fator V de Leiden um ano após a enxertia e essa foi negativa. Atualmente a paciente permanece em vigência de anticoagulação plena. A interpretação de resultados de testes genéticos em DNA após TCTH deve ser realizada com cuidado. Isso porque, a análise molecular é realizada no material proveniente do enxerto e no caso de um quimerismo completo de doador, o resultado reflete o status deste. No caso da mutação do Fator V de Leiden, esse dado se tornou conhecido através da análise molecular realizada em tecido hepático de pacientes transplantados que possuíam a mutação previamente ao transplante, que mostrou a persistência de um genótipo mutado do fator V de Leiden de origem nos receptores que passaram a ter o resultado sérico negativo. Dessa forma, o fenótipo hematopoiético não influencia a produção hepática do fator V mutado, e o paciente uma vez portador da mutação, sempre permanecerá com o diagnóstico a despeito da detecção molecular sérica negativa.

As mutações do fator V Leiden podem ser facilmente avaliados pelo uso de técnicas de PCR baseadas em DNA, desde que esses DNA seja de origem do receptor. A quimera completa produz um resultado falso-negativo quando esses testes genéticos são realizados após o TCTH e é necessário cuidado na interpretação dos resultados. Em nossa paciente, com quimerismo completo, o resultado negativo não é mais informativo sobre o real status da trombofilia da paciente.