Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com gamopatia de significado indetermidado (MGUS) e leucemia linfoide aguda (LLA) pré-B.

Dados obtidos de forma sistemática, através de entrevista clínica e revisão de prontuário eletrônico.

Feminino, 55 anos, admitida no Hospital de Base de SJRP em Abril/22, devido quadro de bicitopenia (anemia com Hb 7,4 g/dL e trombocitopenia de 57 mil/mm3) e dor em tórax. Relatava início de quadro álgico há 2 meses, associado a astenia, sudorese noturna e perda ponderal de 23 kg. Ao exame físico, apresentava esplenomegalia de grande monta. Avaliado esfregaço de sangue periférico que confirmou a plaquetopenia, não sendo encontradas outras alterações morfológicas. Realizada TC de tórax que mostrou lesões líticas em corpos vertebrais e esterno. A eletroforese de proteínas e imunofixação evidenciaram, respectivamente, pico monoclonal de 0,49 g/dL e padrão monoclonal IgG/Kappa. O mielograma revelou a presença de 22% de células de aspecto imaturo, não sendo visualizados plasmócitos. Realizada imunofenotipagem (IMF): 38% de blastos com a expressão de antígenos B (CD79a, CD22, CD20, CD24, CD10, IgMc e TdT nuclear; CD19 negativo), compatível com LLA pré-B. Não foi constatada a presença de plasmócitos clonais. A pesquisa da proteína de fusão BCR/ABL resultou negativa, bem como o FISH para t(4;11). Ausência de células em divisão para citogenética. Desse modo, foi estabelecido o diagnóstico de MGUS e LLA pré-B CD19 negativo. As lesões líticas foram atribuídas à LLA. Devido à idade e performance status da paciente, iniciado esquema Hyper-CVAD. Após a indução, a pesquisa de doença residual mínima foi indetectável.

A MGUS é um distúrbio da linhagem plasmocitária, caracterizado pela presença de proteína monoclonal (M) sérica e urinária, respectivamente, inferiores a 30 g/l e 500 mg/24h, além de presença de <10% de plasmócitos na medula óssea e ausência de eventos definidores de MM. A MGUS tem um risco de progressão de 1% ao ano para MM ou outras doenças linfoproliferativas. Alguns ensaios destacam sua associação com neoplasias de linhagem B, principalmente a leucemia linfocítica crônica (LLC) e os linfomas de células B. No entanto, não há evidências literárias de correlação com a LLA-B. Conforme sugere o estudo populacional realizado por Roeker et al. (2013), os pacientes portadores de MGUS não apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de LLA. A LLA-B acomete tradicionalmente crianças, com segundo pico após os 40 anos. Cursa com anemia e trombocitopenia, podendo estar o leucograma normal ou alterado. Sintomas constitucionais, infecções e sangramentos são recorrentes, bem como adenomegalia. Lesões osteolíticas podem estar associadas. Sintomas neurológicos ocorrem em vigência de acometimento do SNC. A IMF é fundamental para o diagnóstico. A classificação da doença é realizada através da análise citogenética e molecular. O tratamento para adultos jovens é baseado em adaptações de protocolos pediátricos. No entanto, em adultos mais velhos e idosos, esses esquemas conferem alta toxicidade. Assim, a terapêutica deve ser individualizada.

A paciente do caso cumpria os critérios diagnósticos tanto para MGUS quanto para LLA-B. Apesar de a MGUS apresentar risco de progressão para doenças linfoproliferativas crônicas de linhagem B, não foi possível estabelecer, através de revisão literária, uma correlação entre essa patologia e o desenvolvimento da LLA-B.