A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma desordem imunológica relacionada a desregulação de citocinas que promovem um grave estado inflamatório sistêmico. Pode ser idiopática ou relacionada a fatores genéticos, doenças reumatológicas, neoplasias ou infecções, o que torna seu diagnóstico desafiador em função da sobreposição de características clínicas.

Paciente sexo masculino, 21 anos, com diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda Ph+ com doença residual mensurável (DRM) negativa e resposta molecular 4,37 interna para administração de quimioterapia eletiva - primeira intensificação tardia do protocolo EsPhALL 2017. Durante a realização do ciclo quimioterápico, evoluiu com pancitopenia febril e uso de esquema antibiótico escalonado: cefepime, meropenem, vancomicina, com culturas de sangue e urina, e pesquisa de antígeno galactamanana sérico negativos. Realizada tomografia de tórax sugestiva de infecção fúngica, sendo associado voriconazol. Evoluiu com insuficiência respiratória aguda com necessidade de ventilação mecânica e choque com necessidade de droga vasoativa atribuída a sepse de foco pulmonar. Fibrobroncoscopia e culturas não definiram o germe. Por persistência de febre e exames microbiológicos negativos foi realizada tomografia de abdome que revelou hepatoesplenomegalia, e os seguintes exames: ferritina 6383 ng/mL, triglicerídeos 372 mg/DL, fibrinogênio 575 mg/dL, hemoglobina 7 g/dL, leucócitos 1620/mm3 e plaquetas 101mil. Realizado aspirado de medula óssea no qual foram identificadas duas figuras de hemofagocitose e nova pesquisa de DRM negativa. Diante dos achados clínicos e laboratoriais, foi realizado o HScore com probabilidade maior que 95% para LHH sendo iniciado dexametasona 20 mg/dia. Após o começo da corticoterapia o paciente apresentou resolução da febre, queda dos marcadores inflamatórios e após 96 horas foi extubado, recebendo alta da unidade de terapia intensiva 7 dias após o começo do tratamento.

A LHH é uma patologia com alta taxa de mortalidade quando não tratada precocemente, portanto, na suspeição clínica seu tratamento está indicado. Os sinais, sintomas e anormalidades laboratoriais são inespecíficos e comuns a outras patologias, por essa razão escores clínicos foram desenvolvidos para auxiliar a definição dessa entidade. O HScore pontua as seguintes características: imunodepressão conhecida, febre, organomegalia, hiperferritinemia, citopenias, hemofagocitose, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia e elevação de transaminases para auxiliar o diagnóstico dessa condição. Por fim, ainda que a presença de hemofagocitose observada em medula óssea ou baço seja o pilar da LHH, esse achado não é sensível ou específico, tendo em em vista a variação entre a análise de diferentes patologistas e pela possibilidade de encontrar esse achado em pacientes que não têm a doença. O tratamento para essa condição é baseado no controle da causa subjacente. No caso de doença reumatológica é indicado imunossupressão com tratamento específico da doença e glicocorticóides, para malignidades, quimioterapia preferencialmente com uso de etoposídeo e o tratamento das infecções que possam ter atuado como gatilho imunológico. Para casos refratários, familiares ou idiopáticos poderá ser usado o protocolo HLH-94, baseado no uso de dexametasona, etoposídeo e ciclosporina e eventualmente transplante alogênico.