A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é caracterizada pela proliferação anormal dos promielócitos e bloqueio de maturação; está normalmente associada ao oncogene PML/RARA ocasionado pela translocação t(15;17) (q22;q21), ou, menosfrequentemente, as suas variantes, tais como a t(11;17) (q23;q21). A LPA possui bom prognóstico quando diagnosticada e tratada adequadamente. Para um diagnóstico preciso se faz necessário identificar as características fenotípicas, citogenéticas e moleculares das células acometidas. Relato de Caso:Paciente masculino, 44 anos, encaminhado sangue periférico para realização de imunofenotipagem por alteração em resultado de hemograma, apresentava anemia (Hb 7,9 g/dL), leucocitose com monocitose (11.580 mm3 leucócitos; 2.000 mm3 monócitos), 42% de células atípicas e plaquetopenia (114.000 mm3 plaquetas). Este estudo imunofenotípico identificou desvio à esquerda na série granulocíticae parada de maturaçãocom: 61,8% de promielócitos, 1,3% de mielócitos, 1,6% de metamielócitos, 8,3% de neutrófilos, 7,1% de monócitos, 3,5% de promonócitos, 1,3% de monoblastos, sugeriu-se a avaliação medular. O estudo medular encontrou 88,8% de células progenitoras mieloides com alta granularidade com expressão de CD45++, CD34-, CD13++, CD33+++, CD64++, CD117++, HLA-DR-, MPO+ e expressão parcial de CD66, sendo sugerido LPA. NA avaliação molecular PML/RARA não foi detectado, BCR/ABL não detectado e estudo citogenético identificou translocação t(11;17) (q23;q21), que se associa a varianteZBTB16/RARA. Foi realizada início de tratamento quimioterápico, apresentando boas respostas, com posteriores estudos de Doença Residual Mensurável não identificando células anômalas até o limite de detecção do método. A translocação inicialmente detectada t(11;17) (q23;q21), não foi mais encontrada nos cariótipos subsequentes, indicando recuperação medular e remissão citogenética.

O oncogene ZBTB16/RARA é ocasionado pela translocação t(11;17) (q23;q21), considerada uma translocação RARA variante, onde o gene ZBTB16 (11q23.2) se funde ao gene RARA (17q21.2). Possui apresentação clínica semelhantea PML/RARA, porém estudos mostram morfologia diferente, associação com pior prognóstico e resistência ao tratamento de primeira linha com Ácidoall-trans-retinoico (ATRA). Apesar de rara, é a variante de LPA mais comum entre as demais.

Casos com variantes raras, como o de LPA ZBTB16/RARA demonstram a importância do valor preditivo positivo da imunofenotipagem, biologia molecular e citogenética para um diagnóstico preciso das variantes da LPA, garantindo um atendimento diagnóstico completo e personalizado à saúde do paciente oncológico.