A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, autossômica recessiva, marcada pela absorção desregulada de ferro intestinal e acúmulo progressivo nos tecidos. As mutações no gene HFE, especialmente C282Y e H63D, são as mais frequentes. Quando há sobrecarga de ferro hepático, pode-se observar maior risco de fibrose, cirrose e carcinoma hepatocelular. A doença hepática fibrótica não alcoólica (NAFLD), altamente prevalente globalmente, é caracterizada por acúmulo de gordura hepática e pode evoluir para esteato-hepatite (NASH), fibrose e cirrose. Estudos sugerem que a sobrecarga de ferro pode acelerar a fibrogênese em pacientes com NAFLD, especialmente na presença de fatores genéticos.

Revisar a relação entre a hemocromatose hereditária e o risco de fibrose hepática em pacientes com NAFLD.

Revisão narrativa da literatura, com buscas nas bases PubMed e Scielo. Foram incluídos artigos publicados entre 2005 e 2024, em português ou inglês, com os descritores: hemochromatosis, hereditary hemochromatosis, non-alcoholic fatty liver disease, HFE genotype, liver fibrosis. Excluíram-se estudos que não envolviam HH ou tratavam apenas de sobrecarga de ferro não hereditária.

A literatura sugere que o ferro livre pode causar estresse oxidativo, ativação de células estreladas hepáticas e indução da fibrose. A presença de esteatose, obesidade e diabetes pode potencializar esse processo. Embora mutações como C282Y sejam frequentes em indivíduos com NAFLD, nem todos com HFE mutado desenvolvem sobrecarga de ferro ou fibrose, o que indica que a interação gene-ambiente desempenha papel crucial. Não é possível afirmar uma relação direta e exclusiva entre as mutações HFE e a fibrose em pacientes com NAFLD. Entretanto, a sobrecarga de ferro hepática, frequentemente presente na HH, parece ser um cofator importante na progressão da doença hepática gordurosa para formas mais avançadas.