A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é o câncer infantil mais frequente em crianças e adolescentes, sendo o responsável por 75% dos casos de leucemias. Caracteriza-se pelo crescimento atípico de células linfoides, decorrentes de alterações em fatores de transcrição e anormalidades genéticas. Em 2018, o perfil IKZF1plus foi descrito e associado a um pior prognóstico da doença. Este perfil se caracteriza por uma série de deleções em genes específicos relacionados a expressão do gene IKZF1: PAX5 ou PAR1, CDKN2A/B, CRLF2 e da não deleção do gene ERG.

Investigar a incidência do perfil IKZF1plus em pacientes pediátricos com LLA-B atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e identificar outras alterações genéticas relevantes detectadas no processo.

Incluíram-se crianças e adolescentes (1–19 anos) diagnosticados com LLA-B no HCPA. Amostras de medula óssea foram diluídas em solução salina (1:1) e processadas por centrifugação em gradiente de Ficoll Hypaque Plus (GE Healthcare). O DNA total foi extraído com o kit QIAamp DNA Blood Mini Kit (QIAGEN) e analisado por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) com os kits SALSA P335-IKZF1 e SALSA P327 iAMP21-ERG (MRC-Holland). Após PCR, os produtos foram submetidos à eletroforese capilar, e os resultados analisados no software Coffalyser.Net (MRC-Holland).

Foram analisados 16 pacientes. Nenhum apresentou o perfil IKZF1plus. Contudo, identificaram-se diversas deleções em genes associados ao câncer e, de forma recorrente, duplicação no gene COL5A em 5 pacientes.

A ausência de IKZF1plus nesta coorte contrasta com frequências descritas em outras populações, sugerindo possível variabilidade geográfica ou amostral. O achado inesperado de duplicações em COL5A, já investigadas como possíveis biomarcadores em outros tipos de câncer e associadas a pior prognóstico, abre novas perspectivas para estudos funcionais e validação clínica na LLA-B pediátrica. A investigação de IKZF1plus no HCPA representa um avanço na incorporação de marcadores moleculares para estratificação de risco na LLA-B. Achados adicionais, como alterações em COL5A, ressaltam o valor de análises genômicas amplas, capazes de revelar potenciais biomarcadores e orientar futuras estratégias terapêuticas individualizadas.