As duas principais isoformas da tirosina quinase BCR-ABL oncogênica p210 e p190, são expressas na translocação do Cromossomo Filadélfia (Ph), produto resultante de uma translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22 (t9;22) que dá origem a um gene de fusão BCR-ABL1. Enquanto p210 é um marcador diagnóstico prevalente em Leucemia Mieloide Crônica, o p190 está mais frequentemente associado às Leucemias Linfoblásticas Agudas. O mRNA de fusão e1a2 e e1a3 codificam p190.

O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência da fusão BCR-ABL p190 e a frequência das variantes e1a2 e e1a3 em amostras de um laboratório de grande porte no Brasil.

Avaliamos a prevalência da fusão BCR-ABL1 p190 e a frequência das variantes de transcrição em amostras laboratoriais coletadas de diversas regiões do Brasil no período de 01/2023 a 12/2023, totalizando 338 amostras. As amostras foram submetidas a RT-PCR qualitativo multiplex para detecção do transcrito p190. Os dados foram analisados respeitando a Lei n°13.709/2018, garantindo a confidencialidade dos dados dos pacientes.

Em um total de 338 amostras processadas no ano de 2023 para pesquisa diagnóstica do transcrito BCR-ABL1, apenas 1% (2 amostras) foram detectadas para o mRNA de fusão e1a2. Dos resultados detectados, 100% das amostras pertenciam ao sexo masculino (n = 2), destas amostras, uma era de adulto com 51 anos e a outra de criança com 7 anos de idade. Em ambos os casos, os pacientes estavam em pesquisa diagnóstica para LLA. Em um estudo de Azevedo e colaboradores (2014) também encontraram uma maior prevalência no sexo masculino com uma idade média de 33 anos em pacientes com LLA.

O estudo teve uma maior frequência de casos de LLA com mRNA de fusão e1a2 no sexo masculino. A identificação do transcrito de fusão em pacientes com leucemia é importante para um melhor entendimento do prognóstico e da resposta à terapia.