: Descrever o perfil clínico,tratamento e evolução de pacientes com Anemia Aplástica Adquirida (AA) ou Síndrome Mielodisplásica (SMD) associadas à presença de clone de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).

: Análise retrospectiva de pacientes menores de 18 anos,com AA e SMD,de fev/19 a abr/24.Avaliação demográfica, clínica, laboratorial e classificação dos pacientes em AA/HPN ou SMD/HPN Subclínica (clone HPN sem hemólise) ou Síndrome AA/HPN ou SMD/HPN (clone HPN com hemólise).

: Quatro pacientes apresentaram clone HPN(4/11 = 36%). 1) Feminino,7a, palidez, dor em membros e abdome;hemoglobina(Hb) 9,0g/dL, neutrófilos(N) 323/mm3, plaquetas(plaq) 62.000/mm3, reticulócitos(ret) 4.170/mm3, haptoglobina(hp) < 10 mg/dL (30-200), desidrogenase láctica(DHL) 498 U/L (134-290), Hb fetal(HbF) 2,7%, 46 XX, HPN CD55 47% e CD59 47,4% em granulócitos; CD14 54,2% em monócitos; CD55 2,2% e CD59 2,0% em eritrócitos; biópsia de medula óssea(BM)15% celularidade.Diagnóstico Síndrome AA/HPN. Recebeu globulina antitimocítica de coelho e ciclosporina(GAT/CSA), sem resposta em 3 meses.No 4o mês, apresentou hematúria, piora do hemograma e aumento do clone HPN (CD55 75% e CD59 75,8% em granulócitos; CD14 74,2% em monócitos; CD55 3,8% e CD59 3,9% em eritrócitos). Tratamento: transplante de células tronco hematopoéticas(TCTH) haploidêntico 2019, com sucesso. 2) Masculino,14a,fadiga,dispneia e dor abdominal; Hb 6,3, N 2.500, plaq 7.000, ret 4.430, hp < 8, DHL 406, HbF 2,7%, 46 XY, HPN CD55 79,8% e CD59 79,1% em granulócitos; CD14 89,7% em monócitos; CD55 16,8% e CD59 15,6% em eritrócitos; BM 10% celularidade.Diagnóstico Síndrome AA/HPN.No seguimento, paciente apresentou hematúria.Recebeu GAT/CSA, com resposta parcial (Hb 8,9, N 1.560, plaq 35.000, ret 12.150) em 2 meses e hemólise ausente, após 5 meses de Eculizumabe.Tratamento: TCTH alogênico(12×12), em jun/2024, com boa evolução. 3) Masculino,9a,hematomas e gengivorragia; Hb 8,6, N 620, plaq 22.000, ret 45.000, hp < 8, DHL 316, HbF 6,2%, 46 XY, HPN CD55 1,8% e CD59 1,9% em granulócitos; CD14 6,8% em monócitos; CD55 0,3% e CD59 0,4% em eritrócitos; BM 10% celularidade.Diagóstico Síndrome AA/HPN. Tratamento GAT/CSA, em abr/24, sem resposta após 3 meses e hemólise+.Aguarda TCTH. 4) Feminino,9a,palidez, Hb 6,7, N 370, plaq 4.000, ret 3.800, hp 32 , DHL 234 , HbF 4,4%, 46 XX, HPN CD55 11,1% e CD59 9,2% em granulócitos; CD14 19% em monócitos; CD55 0,7% e CD59 0,4% em eritrócitos; FISHDel (7q) 7q22.1 e 7q31; BM 10% celularidade (série eritróide: retardo de maturação e disposta em ninhos grandes e confluentes; megacariocítica hipocelular, formas pequenas e hipolobadas); dispoese moderada > 10% nas linhagens eritróide e granulocítica e presença de subpopulação blástica atípica.Diagnóstico SMD/HPN Subclínica.Aguarda TCTH.

Apesar das limitações deste estudo,os pacientes 1 e 2, com tamanho de clone > 50% e DHL expressivo, à semelhança da literatura, foram os que apresentaram sintomas da HPN.Por sua vez, o caso 3 (hemólise +) e caso 4 (hemólise -),apresentaram tamanhos de clone discrepantes, < 10% e > 10%,respectivamente.Com isto, talvez o tamanho do clone, quando < 50%, não necessariamente seja um bom indicador do quadro clínico da doença.Apesar da ausência de resposta à GAT/CSA neste estudo, até o momento, não é claro na literatura o valor prognóstico do clone HPN na resposta à terapia imunossupressora.

: AA/HPN e a SMD/HPN pediátricas são condições raras e seu significado clínico um desafio.