A porfiria cutânea tarda (PCT) e causada pela deficiência parcial da atividade enzimática da uroporfirinogeniodecarboxilase (Urod), herdada ou adquirida, que resulta na excreção insuficiente de uroporfirinas e seu acúmulo, incluindo na pele. Isso leva à fragilidade e formação de bolhas na pele exposta ao sol. A importância deste relato está na dificuldade de diagnóstico diferencial para tais lesões cutâneas que, quando relacionadas a PCT, são sinais de alerta para a necessidade de tratamento adequado buscando evitar dano hepático irreversível.

Paciente de 30 anos, sexo feminino, começa com lesões eritematosas espalhadas no dorso da mão, tronco, dorso nasal e pés. Em seguida, consulta com dermatologista que a diagnosticou com alergia, propondo tratamento tópico, sem resultado. Testes para doenças autoimunes negativos. Paciente consumo de álcool. Exames laboratoriais demonstram aumento das transaminases hepáticas e da ferritina sérica. Foi investigada possibilidade de cirrose. Sorologias para hepatite B, hepatite C e HIV negativas, e paciente nega alcoolismo. No mês seguinte, inicia com sintomas de fadiga, falta de energia, urina escura, artralgia e progressão das lesões cutâneas em vesicobolhosas que pioram à exposição solar, levando à suspeita de omissão da paciente sobre consumo exacerbado de álcool. Novos exames laboratoriais mostraram TGO 82 e TGP 149. Ferritina sérica 624,4. Sem conclusão diagnóstica via testes laboratoriais, é realizada biópsia de pele da mão esquerda com aspectos histológicos compatíveis com PCT. Ao teste de urina 24h, a pesquisa de coproporfirinas e porfirinas é positiva. Após a confirmação diagnóstica, a paciente iniciou tratamento com Cloroquina 250 mg, duas vezes na semana. Em conjunto, foram realizadas flebotomias quinzenalmente até a estabilização dos sintomas.

PCT é uma doença rara, com prevalência estimada de doença sintomática de 10 para 100000. Devido à raridade da doença, primeiro costumam ser abordados os diagnósticos diferenciais da porfiria, como epidermolise bolhosa adquirida, doença de Gunther e esclerodermia. Quanto às suas causas, encontram-se fatores ambientais ou adquiridos e fatores genéticos; entre os primeiros, estão alcoolismo, tabagismo, hepatite C, estrogênios e HIV. Entre os genéticos, característicos das formas familiares de PCT, destacam-se mutações no gene UROD ou no gene HFE da hemocromatose hereditária. A paciente do caso relatado foi diagnosticada de acordo com sua história médica, lesões cutâneas típicas e alterações laboratoriais correspondentes. Contudo, até chegar-se ao diagnóstico e tratamentos corretos, ela foi erroneamente diagnosticada com outras condições. Considerando estudos recentes que mostram redução significativamente grande na expectativa de vida de seus portadores, e sabendo que PTC é tratável, reconhecer seus sintomas para fazer o diagnóstico correto, identificar doenças subjacentes causadoras e tratar a porfiria e suas complicações precocemente são cruciais.

Este relato demonstra a necessidade do diagnóstico correto e do manejo adequado dos sintomas de PCT a fim de garantir qualidade de vida ao paciente portador e impedir a progressão da doença.