Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de Policitemia vera e evolução com síndrome nefrótica.

Descrição do prontuário após obtenção de consentimento livre e esclarecido da paciente e revisão na literatura.

Paciente do sexo feminino, 74 anos, chinesa, com diagnóstico desde 2011 de policitemia vera, JAK2V617F mutado, cariótipo normal, em uso de hidroxiuréia com bom controle dos níveis hematimétricos e sem comorbidades. Em setembro de 2020 evolui com quadro de síndrome nefrótica, com proteinúria de 15 g/24 horas, hipertrigliciridemia, hipertensão arterial e anasarca. Biópsia renal compatível com glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e reavaliada medula óssea a qual foi compatível com quadro mielofibrose secundária. Realizada propedêutica para possíveis causas secundárias de síndrome nefrótica e todas excluídas, se tratando de um quadro de GESF primária. Iniciado tratamento imunossupressor indicado pela equipe de nefrologia (prednisona, seguido por ciclosporina devido refratariedade ao corticoide). Atualmente, paciente segue em uso de hidroxiureia, com DIPPS PLUS intermediário 1 e em uso de ciclosporina com resposta parcial da síndrome nefrótica.

Neoplasias mieloproliferativas (NMPs) são distúrbios hematopoiéticos caracterizados por uma superprodução de células hematopoiéticas maduras. NMPs incluem três doenças principais: policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MFP). Mais de 90% dos pacientes com PV e aproximadamente metade dos pacientes com TE e MFP têm mutações JAK2. O envolvimento renal pelo NMP é infrequente, no entanto, no momento do diagnóstico, 11-29% dos pacientes apresentam doença renal crônica em estágio 3 ou 4, e ̃20% mostram uma rápida diminuição anual na taxa de filtração glomerular estimada que se correlaciona negativamente com as contagens de monócitos / neutrófilos, indicando que não apenas a nefroesclerose relacionada à idade, mas também mecanismos associados a NMP provavelmente desempenham um papel causador no desenvolvimento de doença renal. Em termos de histologia, GESF, esclerose mesangial e hipercelularidade foram as principais alterações encontradas em relatos de casos. A incidência de GESF em pacientes com doenças mieloproliferativas foi relatada em 3,6%. Na GESF associada à NMP, o diagnóstico de GESF é tipicamente tardio no curso, com um tempo médio desde o diagnóstico da NMP até a biópsia renal de 7,2 anos. A comparação com controles sugere que meros fenômenos relacionados à idade e ao sexo ou hipertensivos são improváveis de serem os contribuintes centrais para as alterações glomerulares crônicas em pacientes com NMP; em vez disso, mecanismos atribuídos à própria NMP são mais prováveis de serem as responsáveis, tais como o dano contínuo ao podócito e o dano endotelial ocasionados pela liberação de citocinas e fatores de crescimento, levando a formação de cicatriz glomerular.

A associação de glomerulopatia com NMP ainda é pouco reconhecida, porém parece ser uma complicação tardia e com prognóstico reservado. Maior conscientização dessa entidade e estudos maiores são necessários para definir possíveis terapias e até mesmo estratégias de seguimento e rastreio desses pacientes, como por exemplo, realização de urina 1 e microalbuminúria, com intuito de detectar mais precocemente um possível dano glomerular.