A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma desordem hematológica rara causada por uma mutação somática no gene PIG-A. Essa alteração acomete as células-tronco hematopoiéticas, causando a deficiência de proteínas ligadas ou ancoradas ao glicosilfosfatidilinositol (GPI) na superfície celular. A imunofenotipagem por citometria de fluxo (ICF) é o método mais apropriado para identificar células deficientes em GPI em paciente com suspeita de HPN, devendo avaliar os neutrófilos e, no mínimo, mais uma linhagem celular. A análise imunofenotípica pode ser realizada com os marcadores glicoforina A, CD45, CD64 e CD15, para identificar as populações celulares avaliadas, e com marcadores ligados ao GPI: aerolisina fluorescente (FLAER), CD157, CD59, CD14, CD16 e CD24. Os marcadores CD157 e FLAER permitem a avaliação simultânea de monócitos e neutrófilos. O diagnóstico de HPN requer a perda de duas estruturas ligadas a GPI nas linhagens de neutrófilos e monócitos.

Relatar pesquisa de hemoglobinúria paroxística noturna em paciente com ausência de expressão de CD157 por imunofenotipagem por citometria de fluxo.

Paciente masculino, 72 anos, apresentando anemia (hemoglobina: 8,6 g/dL), encaminhado para pesquisa de HPN. Foi realizada ICF com os marcadores CD59 e glicoforina A para avaliar a população de hemácias e FLAER, CD157, CD15, CD64 e CD45 para avaliação de monócitos e neutrófilos. Os leucócitos expressavam FLAER, entretanto, a expressão de CD157 (clone SY11B5) foi negativa em todos os leucócitos, sendo confirmada em nova marcação. As hemácias expressavam normalmente CD59, assim como os monócitos possuiam expressão de CD14 e os neutrófilos de CD16 e CD24. Desta forma, a pesquisa de HPN do paciente foi considerada negativa.

Raros casos de paciente sem HPN com expressão negativa ou heterogênea de CD157 já foram descritos e, apesar de não haver um entendimento consolidado sobre sua causa, alguns estudos apontam que este fenômeno pode estar associado a diferentes razões, como um polimorfismo na molécula de CD157 não detectado pelo clone de anticorpo SY11B5, com o uso de medicamentos, origem asiática e/ou positividade para o antígeno de superfície da Hepatite B. Tendo isso em vista, o presente relato reforça a necessidade da avaliação de pelo menos dois marcadores em neutrófilos e monócitos para a correta detecção de clones de HPN. Além disso, também sinaliza a possibilidade de ausência de expressão de CD157 pelos leucócitos, que sozinho não implica em diagnóstico de HPN, desde que os demais marcadores testados sejam expressos normalmente.