A mielofibrose (MF), a trombocitemia essencial (TE) e a policitemia vera (PV) são neoplasias mieloproliferativas (NMP) associadas a uma elevada carga de sintomas constitucionais, redução da qualidade de vida e da sobrevida global. Em geral, estes pacientes têm um risco muito aumentado de eventos trombóticos e a progressão para MF (no caso de pacientes com TE e PV) ou leucemia mieloide aguda permanece como uma grande preocupação. Até o momento, existem poucos dados na literatura sobre a epidemiologia das NMP no Brasil.

Analisar e descrever dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais e complicações de pacientes diagnosticados com NMP em 5 centros brasileiros.

Estudo retrospectivo e prospectivo, em 5 centros no Brasil, com dados coletados do prontuário e incluídos em ficha clínica eletrônica na plataforma REDCap. A análise foi realizada com o pacote estatístico R.

Foram incluídos 201 pacientes com NMP, dos quais, 56.7% eram do sexo feminino e 43.3% do sexo masculino, com mediana de idade ao diagnóstico igual a 63 anos (IQR: 51 a 72). A NMP mais comum foi a mielofibrose (40,2%), que incluiu MF primária, secundária e pré-fibrótica, seguida da TE (34.2%) e PV (25.6%). A mutação mais frequente foi JAK2 que estava presente em 96%, 58.8% e 50% dos pacientes com PV, MF e TE, respectivamente (p < 0.001). CALR e MPL estavam presentes em 30.9% e 4.4% dos pacientes com TE, e em 29.5% e 2.6% daqueles com MF, respectivamente. Em 84.8% dos pacientes com mielofibrose o cariótipo não foi realizado. Os sintomas mais frequentes ao diagnóstico foram fadiga (32%), emagrecimento (20.8%) e prurido (18%). Esplenomegalia estava presente em 33.5% dos pacientes ao diagnóstico. A complicação mais frequente ao diagnóstico foi trombose (12%) e evolução para leucemia aguda (LA) ocorreu em 2.8%.

Entre os resultados preliminares encontrados, destacamos que: (a) os resultados de idade, gênero e a frequência de PV e TE foram semelhantes aos descrito na literatura; (b) a fadiga é também na população brasileira o sintoma mais frequente e severo; (c) a maior prevalência de MF pode estar correlacionada ao maior diagnóstico de pacientes com MF pré fibrótica; e (d) a mutação em MPL teve uma frequência menor comparada a outros estudos.