Avaliar o perfil clínico de pacientes com hiperferritinemia com sobrecarga de ferro primária (HF-Fe1), que foram encaminhados ao serviço de hematologia, do Hospital de Clínicas, da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM).

Foram coletados dados dos prontuários de 166 pacientes encaminhados, entre 2016 e 2022, ao ambulatório de Hematologia, do HC-UFTM, por hiperferritinemia (HF). A análise descritiva foi realizada pelo RStudio, versão 2024.04.2+764.

Dos 166 pacientes com HF, 70,5% (n = 117) eram homens, 64,5% (n = 107) brancos, a idade média foi de 55 anos (DP = 12,8) e 45,8% (n = 76) realizaram testes de mutações no gene HFE, dos quais 44,5% (n = 34) apresentaram estas mutações: 70,6% (n = 24) heterozigotos H63D, 8,8% (n = 3) heterozigotos C282Y, 8,8% (n = 3) heterozigotos compostos C282Y/H63D, 5,9% (n = 2) homozigotos H63D e 5,9% (n = 2) homozigotos C282Y. Dos 34 pacientes com HF-Fe1, 14,7% (n = 5) foram encaminhados à hematologia pela atenção primária à saúde (APS) e 44,1% (n = 15) pela atenção secundária. Quanto às médias séricas dos exames laboratoriais, a ferritina foi 981,6 ng/mL (DP = 757,9) antes do ambulatório. Já o primeiro exame ambulatorial, ferritina 659,1 ng/mL (DP = 383,8), ferro 140,5 mcg/dL (DP = 51,3) e índice de saturação da transferrina (IST) 51,1% (DP = 20,7). Após o primeiro tratamento, ferritina 591,4 ng/mL (DP = 721,2), ferro 117mcg/dL (DP = 44,9) e IST 40% (DP = 18,6). Quanto às condutas, houve orientação para mudanças no estilo de vida (MEV) em 50% (n = 17) dos casos e foram indicadas flebotomias em 76,5% (n = 26).

As prevalências de idade, raça/cor e gênero dos pacientes encaminhados ao HC-UFTM por HF foram semelhantes a outros estudos. A minoria dos pacientes com HF-Fe1 foi referenciada pela APS, enquanto a maioria, pela atenção especializada, o que levanta o questionamento acerca da eficiência da APS com relação ao adequado diagnóstico e manejo dos casos. Neste estudo, quase metade dos pacientes com HF realizaram testes de mutações, dos quais 44% apresentaram alterações. Embora ainda seja uma taxa baixa, representa diferença de 20% a mais de acertos em relação a outro estudo. O perfil genético foi semelhante ao do Sul do Brasil, em que a heterozigose H63D foi a forma mais prevalente de mutação no gene HFE. No entanto, no Sul, a homozigose H63D foi a segunda mais prevalente e, no HC-UFTM, a menos prevalente, junto com a homozigose C282Y, que na Europa, representa 80% dos casos. O perfil do metabolismo do ferro, após a primeira consulta ambulatorial, foi semelhante a outros estudos. Referente às condutas, a orientação das MEV foi registrada em metade dos casos, porém, deveria ser realizada para todos os pacientes. A flebotomia apresentou alta adesão médica, o que condiz com as recomendações vigentes.

Os dados deste estudo corroboram os descritos na literatura, porém com diferenças pontuais das prevalências dos perfis genéticos, quando comparados a outras regiões. As causas dos baixos referenciamento pela APS e acertamento dos testes de mutações necessitam de mais estudos, a fim de fomentar melhorias quanto ao manejo dos pacientes com HF e de evitar solicitações desnecessárias de exames complementares, sobrecarrega da atenção secundária, oneração do sistema público de saúde e atrasos de diagnóstico e tratamento dos pacientes.