Entre as neoplasias mieloproliferativas, a Mielofibrose (MF) é caracterizada pelo curso clínico mais heterogêneo e pior prognóstico. Ela ocorre como doença primária, que também inclui sua forma pré-fibrótica (MF PF) ou secundária a trombocitemia essencial (TE) e Policitemia Vera (PV). No Brasil, há poucos dados que caracterizem esses pacientes.

Avaliar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes com MF do Hospital Universitário Pedro Ernesto.

Estudo retrospectivo, unicêntrico com dados de registros médicos de prontuários físicos e eletrônicos de 2003 a 2024.

Avaliamos um total de 66 pacientes, 30 tinham o diagnóstico de MF primária, 24 de MF PF, 8 de MF pós PV e 3 de MF pós TE. Do total, 53% eram do sexo feminino, 43,9% se declaravam brancos, com mediana de idade ao diagnóstico de 63 anos. No período avaliado, 48% dos pacientes faleceram, com uma média de tempo entre o diagnóstico e óbito de 61,5 meses (48,5 meses no grupo de MFP e 20 meses na MF secundária os), 4 progrediram para leucemia aguda e dois realizaram transplante de medula óssea. Treze pacientes (19,69%) apresentaram trombose venosa em algum momento do acompanhamento, dos quais 10 possuíam mutação em JAK2. Das mutações canônicas, JAK2 V617F foi encontrada em 62,12% dos casos. Vinte e sete pacientes realizaram sequenciamento genético (NGS), com identificação de variantes patogênicas em 16, sendo a ASXL1 (56,2%) a mais prevalente. Ao diagnóstico, 40,9% apresentaram sintomas constitucionais, sendo a perda ponderal o mais comum (37,8%) e 59,09% possuíam esplenomegalia. Na biópsia de medula óssea, 27,2% possuíam grau de fibrose MF3. Dos pacientes com MFP, 43,3% possuíam alto risco pelo IPSS. Dez pacientes fizeram uso de Ruxolitinib, enquanto 65,15% dos pacientes utilizaram Hidroxiureia. Vinte pacientes (30,3%) apresentaram alguma infecção relatada em prontuário durante o acompanhamento, sendo 2 (10%) casos de Herpes Zoster, todos em usuários de Ruxolitinib.

Entre os pacientes com diagnóstico de MF, a maioria possuía o diagnóstico de MFP. O grupo de MF secundária mostrou pior prognóstico, em relação a sobrevida a partir do momento de transformação para MF. O NGS ainda é pouco disponível na realidade da saúde pública brasileira, e os dados disponíveis foram possíveis em decorrência de estudos clínicos de colaboração. É perceptível o impacto na qualidade de vida dos pacientes, com elevada carga de sintomas. Ainda é escasso o acesso à terapia com inibidores de JAK2 no Brasil.

Apesar de haver dados na literatura internacional acerca de MF, entender o comportamento da doença e seu impacto na nossa população é de suma importância para melhor manejo e cuidado dos pacientes brasileiros.