Osteopetrose é um grupo de displasias ósseas raras e hereditárias, caracterizadas pelo aumento da massa óssea. Há diferentes subtipos e pode se manifestar de forma leve a fatal. A osteopetrose maligna da infância possui alta morbimortalidade, com formas graves surgindo logo após o nascimento.

Descrever características clínicas, radiológicas e laboratoriais de uma paciente com Osteopetrose Maligna e realizar uma revisão bibliográfica não sistemática com base em artigos publicados em banco de dados de periódicos nacionais e internacionais nos últimos dez anos.

Lactente de 1 ano e 10 meses, previamente hígida, foi diagnosticada com anemia grave e plaquetopenia leve em exames pré-operatórios para correção de craniossinostose, sendo encaminhada para investigação pela Hematologia Pediátrica. Além da craniossinostose, apresentava esplenomegalia e sangue periférico leucoeritroblástico. O aspirado e a biópsia de medula óssea foram tecnicamente difíceis de serem realizados e imediatamente levantaram a suspeita de osteopetrose, a imunofenotipagem afastou leucemias. O inventário radiológico revelou aumento difuso da densidade óssea, com imagens características de osteopetrose, como vértebras em sanduíche. A tomografia de crânio mostrou hipertensão intracraniana compensada, com sinais de compressão de canal auditivo, órbita e nervo óptico; ainda sem manifestações clínicas, exceto pelo papiledema. Além de anemia, leucocitose e plaquetopenia, hipocalcemia e hiperfosfatemia também foram encontradas. A paciente foi encaminhada para avaliação pelo centro transplantador em cinco meses após o diagnóstico, para ser submetida ao transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) alogênico não aparentado.

Osteopetrose é um grupo raro de doenças hereditárias caracterizado pelo aumento anormal da densidade óssea. Na maior parte dos casos, o crescimento ósseo excessivo ocorre devido à redução da reabsorção osteoclástica e compromete funções hematológicas e neurológicas. Achados como anemia, hepatoesplenomegalia, cegueira, surdez e paralisias por compressões nervosas podem ocorrer. As manifestações podem ser leves a graves, relacionadas a mutações genéticas. Os tipos principais incluem a forma infantil autossômica recessiva também chamada de maligna da infância, a intermediária e as autossômicas dominantes tipo I e II. Cada subtipo apresenta padrões radiológicos distintos, facilitando o diagnóstico. A radiografia também é capaz de monitorar progressão de doença e resposta ao tratamento. Mutações em genes como TCIRG1, OSTM1 e CLCN7 são associadas à osteopetrose. O exame genético é o padrão ouro para determinar mutação, subtipo e prognóstico, porém há difícil acessibilidade no sistema público de saúde. O TCTH é eficaz nas formas graves, mas contraindicado em casos neurodegenerativos ou algumas mutações específicas. A abordagem multidisciplinar é essencial para o tratamento. Diagnóstico precoce e tratamento rápido também permitem que danos secundários como perda visual e auditiva, que não são revertidos com TCTH, sejam evitados, o que também é ainda distante da realidade atual por desconhecimento da doença. É importante que haja ampla divulgação do tema entre os profissionais de saúde.

Por ser uma condição rara e grave, é necessária a suspeição clínica e diagnóstico precoce para que a terapêutica rápida e o acompanhamento multidisciplinar sejam mais efetivos.